Deň KIF1A

 Deň KIF1A sa koná každý rok 28. apríla s cieľom zvýšiť povedomie o neurologickej poruche spojenej s KIF1A (KAND), extrémne zriedkavom genetickom ochorení spôsobenom mutáciou v géne K1F1A.
 KIF1A je typ motorického proteínu, ktorý sa nachádza v ľudských bunkách, najmä v neurónoch. Jeho hlavnou úlohou je transportovať živiny a ďalšie dôležité molekuly po dlhých vláknach nazývaných mikrotubuly, ktoré fungujú ako diaľnice vo vnútri bunky. Tento transport je kľúčový pre udržanie zdravia neurónov a pre komunikáciu medzi rôznymi časťami nervového systému. KIF1A sa niekedy nazýva aj "molekulárny maratónec" vďaka svojej schopnosti transportovať molekuly na veľmi dlhé vzdialenosti a veľmi vysokou rýchlosťou.
 Gén KIF1A je zodpovedný za produkciu proteínu KIF1A. Mutácia v tomto géne môže ovplyvniť produkciu KIF1A a viesť k rôznym neurologickým symptómom súvisiacim s rovnováhou, koordináciou, svalovou silou a reflexmi, ktoré sa môžu líšiť v závažnosti v závislosti od presnej mutácie. Ochorenie spôsobené patogénnymi mutáciami v géne KIF1A sa nazýva neurologická porucha spojená s KIF1A (KAND).
 Príznaky KAND sa môžu u jednotlivých pacientov výrazne líšiť; ochorenie nepostihuje dvoch pacientov rovnako. Existujú však niektoré časté príznaky spojené s poruchou, ako napríklad:

• Hypotónia (abnormálne nízky svalový tonus) alebo hypertónia (abnormálne zvýšený svalový tonus)
• Periférna neuropatia (poškodenie periférnych nervov spôsobujúce mravčenie, necitlivosť, tras, kŕče, pálčivú alebo vystreľujúcu bolesť)
• Dedičná spastická paraparéza (abnormality chôdze)
• Ataxia (zlá svalová koordinácia a rovnováha)
• Ploché nohy
• Rôzne typy záchvatov/epilepsia
• Vývinové oneskorenie/intelektuálne postihnutie
• ADHD
• Autizmus
• Úzkosť
• Gastrointestinálne problémy (GERD, zápcha, hnačka)
• Problémy so zrakom
• Problémy s reguláciou telesnej teploty
• Znížená citlivosť na bolesť
• Mozgová atrofia (strata nervových buniek a spojení medzi nimi) 

 Treba poznamenať, že postihnutý jedinec môže mať niektoré z týchto príznakov, ale nie všetky (v skutočnosti sú niektoré príznaky vzájomne sa vylučujúce, napríklad hypotónia a hypertónia). KAND je často nesprávne diagnostikovaná, pretože je veľmi zriedkavá (k roku 2025 bola diagnostikovaná približne u 500 ľudí na celom svete) a ľahko sa zamieňa s bežnejšími stavmi, ako je detská mozgová obrna. Diagnózu je možné potvrdiť iba genetickým testovaním. Vzhľadom na prekrytie symptómov medzi KAND a bežnejšími stavmi sa predpokladá, že väčšina pacientov s KAND je nesprávne diagnostikovaná alebo nediagnostikovaná.
 KAND je progresívne ochorenie, čo znamená, že sa postupom času zhoršuje, ale príznaky, ich závažnosť a progresia sa líšia od pacienta k pacientovi. Na túto poruchu neexistuje liek ani dokonca liečba, takže manažment sa zameriava na zmiernenie špecifických symptómov.
 Deň KIF1A bol vytvorený organizáciou KIF1A.ORG, nadáciou zameranou na pacientov, ktorá sa venuje podpore pacientov s KAND a ich rodín a rozvoju výskumu s cieľom nájsť liek. Zapojiť sa môžete tak, že sa dozviete viac o tomto ochorení a podelíte sa o získané vedomosti s ostatnými, darujete organizácii KIF1A.ORG a rozšírite informácie na sociálnych médiách pomocou hashtagu #KIF1ADay.