Deň povedomia o AMKD

 Deň povedomia o AMKD sa každoročne pripomína posledný utorok v apríli. Bol ustanovený Americkým obličkovým fondom s cieľom zvýšiť povedomie o ochorení obličiek sprostredkovanom APOL1 (APOL1-mediated kidney disease).
 Ochorenie obličiek je zastrešujúci termín pre poškodenie alebo ochorenie obličiek, ktoré môže byť spôsobené rôznymi faktormi, vrátane dlhodobého užívania určitých liekov, cukrovky, genetických faktorov, COVID-19, nevyváženej stravy, autoimunitných porúch, vystavenia toxickým chemikáliám a niektorých ďalších.
 Ochorenie obličiek sprostredkované APOL1 (AMKD) je spôsobené zmenami (mutáciami) v géne apolipoproteín L1 (APOL1). APOL1 je proteín, ktorý pomáha transportovať lipidy krvným riečiskom a chrániť telo pred určitými parazitmi, ako sú napríklad trypanozómy prenášané muchami tse-tse, ktoré spôsobujú spavú chorobu v Afrike.
 Niektoré mutácie v géne APOL1 poskytujú lepšiu ochranu proti trypanozómom, ale môžu tiež zvýšiť riziko ochorenia obličiek. Tieto mutácie sú časté u ľudí, ktorí sa narodili v západnej alebo strednej Afrike, alebo majú predka pochádzajúceho z týchto oblastí. Odhaduje sa, že 13% Afroameričanov v Spojených štátoch má mutácie v oboch alelách (kópiách) génu APOL1. Takéto mutácie môžu mať aj afro-karibské a latino populácie, ktorých genetické vplyvy zahŕňajú africký pôvod.
 Je dôležité poznamenať, že nie všetci ľudia, ktorí majú dve kópie rizikového variantu génu APOL1, si vyvinú AMKD; ich šanca na rozvoj ochorenia obličiek počas života je asi 20%. Inými slovami, 1 z 5 ľudí s dvoma kópiami rizikového variantu APOL1 si vyvinie AMKD.
 Mutácie APOL1 môžu poškodiť časti obličiek zodpovedné za filtrovanie krvi a niekedy spôsobiť odumieranie obličkových buniek, čo vedie k poškodeniu, zjazveniu a zvýšenému riziku zlyhania obličiek. AMKD môže byť asymptomatické, kým sa obličky nepriblížia k zlyhaniu. Včasné príznaky môžu zahŕňať vysoký krvný tlak, prírastok hmotnosti alebo opuchnuté nohy, slabosť a únavu a bielkoviny v moči.
 Pre AMKD neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by sa líšila od štandardnej liečby chronického ochorenia obličiek. Liečba sa zameriava na zvládanie symptómov, kontrolu progresie ochorenia a liečbu akýchkoľvek sprievodných ochorení. Zahŕňa zmeny životného štýlu (vyvážená strava, cvičenie, zanechanie zlých návykov, obmedzenie príjmu soli a alkoholu, udržiavanie zdravej hmotnosti), lieky na kontrolu vysokého krvného tlaku a hladiny cholesterolu, diuretiká na prevenciu opuchov spôsobených zadržiavaním vody atď. Pacienti so zlyhaním obličiek budú potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.
 Deň povedomia o AMKD bol vytvorený Americkým obličkovým fondom, neziskovou organizáciou zameranou na zvyšovanie povedomia o zdraví obličiek, vzdelávanie a prevenciu, ako aj na poskytovanie finančnej pomoci nízkopríjmovým dialyzovaným pacientom. Jej hlavnými cieľmi sú vzdelávať širokú verejnosť o AMKD a povzbudzovať ľudí západného a stredoafrického pôvodu, aby si dali vyšetriť obličky a zvážili genetické testovanie, aby zistili, či majú mutáciu APOL1, najmä ak sa v rodine vyskytuje ochorenie obličiek.