Deň povedomia o Barthovom syndróme

 Deň povedomia o Barthovom syndróme sa každoročne pripomína 5. apríla. Bol vytvorený s cieľom šíriť informácie o ultra-zriedkavej, ale veľmi vážnej a potenciálne život ohrozujúcej poruche, ktorá môže postihnúť viaceré telesné systémy a primárne postihuje mužov.
 Barthov syndróm (BTHS) je spôsobený mutáciou génu TAFAZZIN (nazývaného aj TAZ alebo G4.5), ktorý kóduje proteín nachádzajúci sa v srdcovom a kostrovom svalstve, ktorý sa podieľa na metabolizme lipidov. Je pomenovaný po Dr. Petrovi Barthovi z Holandska, ktorý publikoval prvý komplexný opis syndrómu začiatkom 80. rokov 20. storočia.
 BTHS je recesívna porucha viazaná na chromozóm X, čo znamená, že primárne postihuje mužov, zatiaľ čo ženy môžu byť asymptomatickými prenášačkami mutovaného génu. Je to preto, že ženy s mutovaným chromozómom X majú druhý chromozóm X s normálnym génom TAZ, zatiaľ čo muži majú iba jeden chromozóm X, takže neexistuje "záloha" pre mutovaný gén.
 Barthov syndróm primárne postihuje kardiovaskulárny, muskuloskeletálny, nervový a metabolický systém, pričom závažnosť symptómov sa líši od prípadu k prípadu. Najčastejším príznakom syndrómu je dilatačná kardiomyopatia (zväčšené a oslabené srdce).
 Medzi ďalšie príznaky patria iné formy kardiomyopatie, arytmie, problémy s príjmom potravy, svalová slabosť, nízka svalová hmota, intolerancia cvičenia a extrémna únava, oneskorený motorický vývoj, metabolické poruchy, oneskorený rast a puberta a časté infekcie spôsobené neutropéniou (abnormálne nízke hladiny jedného z typov bielych krviniek).
 Výskyt Barthovho syndrómu sa odhaduje na jeden z 300 000 až 400 000 pôrodov. Predpokladá sa však, že syndróm je vážne nedostatočne diagnostikovaný z niekoľkých dôvodov. Po prvé, je veľmi zriedkavý a má relatívne vysokú frekvenciu nových mutácií. Po druhé, u všetkých pacientov sa všetky príznaky neprejavujú súčasne. Po tretie, v minulosti deti so syndrómom často zomierali do veku troch rokov na infekcie alebo zlyhanie srdca. Na celom svete bolo diagnostikovaných menej ako 300 ľudí s BTHS.
 V súčasnosti neexistuje špecifický liek alebo dokonca liečba Barthovho syndrómu, ale výskum pokračuje (k roku 2025 je elametrid v klinickom vývoji pre Barthov syndróm a ďalšie stavy spojené s mitochondriálnou dysfunkciou, ale nebol schválený FDA). Rôzne príznaky (kardiovaskulárne problémy, nutričné problémy, infekcie atď.) sa liečia, keď sa vyskytnú, a pacientom s BTHS sa odporúča nepretržité monitorovanie potenciálnych problémov.
 Deň povedomia o Barthovom syndróme bol vytvorený s cieľom spojiť ľudí postihnutých touto zriedkavou chorobou, ich rodiny, zdravotníckych pracovníkov a ďalšie zainteresované strany, aby šírili informácie o Barthovom syndróme a obhajovali výskum a lepší prístup k diagnostike a liečbe.