Deň povedomia o Gouldovom syndróme

 Deň povedomia o Gouldovom syndróme sa každoročne pripomína 12. apríla s cieľom zvýšiť povedomie o zriedkavej genetickej poruche spôsobenej mutáciou v génoch COL4A1 alebo COL4A2, ktoré sú dôležité pre syntézu kolagénu typu IV. Kolagén je hlavná štrukturálna bielkovina v ľudskom tele, ktorá sa nachádza v kostiach, chrupavkách, väzoch, koži a šľachách. Existuje 28 typov kolagénu, ktoré sa líšia štruktúrou a funkčnosťou. Kolagén typu IV je hlavnou štrukturálnou zložkou bazálnej membrány, ktorá poskytuje podporu bunkám a tkanivám.
 Existuje šesť ľudských génov spojených s kolagénom typu IV, COL4A1 až COL4A6. COL4A1 a COL4A2 hrajú úlohu v procese tvorby nových krvných ciev (angiogenéza). Pretože kolagén typu IV sa nachádza takmer vo všetkých tkanivách v tele, mutácie v COL4A1 a COL4A2 môžu ovplyvniť viacero orgánov, vrátane mozgu, kardiovaskulárneho systému, očí, obličiek a svalov.
 Choroba spôsobená mutáciami v COL4A1 a COL4A2 bola pomenovaná Gouldov syndróm po Dr. Douglasovi Gouldovi z Kalifornskej univerzity v San Franciscu, ktorý tieto mutácie objavil u myší pri štúdiu glaukómu a prvýkrát syndróm opísal v roku 2003. Mutácie zodpovedné za Gouldov syndróm môžu byť dedičné (približne v 30 % prípadov) alebo nové.
 Najbežnejšie príznaky Gouldovho syndrómu sú abnormálne krvné cievy v mozgu, defekty vývoja očí (abnormálne pohyby očí, katarakta, glaukóm s včasným nástupom), abnormality obličiek a myopatia (svalové ochorenie). Celé spektrum Gouldovho syndrómu však zatiaľ nie je známe, pretože syndróm bol identifikovaný pomerne nedávno a stále sa objavujú nové aspekty, ako sú abnormality pľúc.
 Špecifické znaky a príznaky a ich závažnosť sa u jednotlivých pacientov líšia. Napríklad abnormality krvných ciev môžu viesť k epilepsii a mŕtvici; približne päť z 10 000 novorodencov s mutáciou bude mať mŕtvicu a jeden z 10 000 plodov bude mať mŕtvicu v maternici. Mnoho pacientov má však len mierne vekom podmienené abnormality mozgu, ktoré nemožno zistiť bez MRI.
 Pre Gouldov syndróm neexistuje žiadny liek ani štandardný liečebný protokol, pretože choroba sa stále skúma a každý prípad je jedinečný. Nadácia Gouldovho syndrómu poskytuje zoznam všeobecných klinických odporúčaní pre pacientov a ich opatrovateľov. Nemá však nahradiť personalizovanú starostlivosť a vedenie lekára primárnej starostlivosti a multidisciplinárneho lekárskeho tímu, ktorý by mal zahŕňať špecialistov na cerebrovaskulárne poruchy, kardiovaskulárne poruchy, oftalmológiu, nefrológiu a muskuloskeletálne poruchy.
 Deň povedomia o Gouldovom syndróme sa pripomína 12. apríla s cieľom informovať verejnosť o tejto zriedkavej genetickej poruche a obhajovať výskum. Môžete sa zapojiť tak, že sa dozviete viac o Gouldovom syndróme a podelíte sa o to, čo ste sa naučili s ostatnými, darujete organizácii, ktorá podporuje pacientov s Gouldovým syndrómom alebo financuje výskum, zorganizujete zbierku a šírite informácie na sociálnych médiách pomocou hashtagu #GouldSyndromeAwarenessDay.