Deň povedomia o Koolen-De Vries syndróme

 Deň povedomia o Koolen-De Vries syndróme (KdVS), ktorý sa každoročne koná 17. júla, má za cieľ zvýšiť povedomie o tomto zriedkavom genetickom ochorení. Koolen-De Vries syndróm, predtým známy ako mikrodeléčny syndróm 17q21.31, je spôsobený mikrodeléciou alebo mutáciou na chromozóme 17, ktorá môže postihnúť až šesť rôznych génov vrátane génu KANSL1. Vo väčšine prípadov je výsledkom de novo (spontánnej) mikrodelécie alebo mutácie, ktorá sa vyskytuje počas vývoja plodu. Keďže príznaky KdVS sú rôznorodé a nešpecifické, zahŕňajú nízku pôrodnú hmotnosť, hypotóniu (nízky svalový tonus), problémy s kŕmením, oneskorený vývoj a učenie, ako aj srdcové chyby či problémy s obličkami, je na diagnostiku nevyhnutné genetické testovanie.
 Vzhľadom na svoju zriedkavosť, relatívne nedávny objav (v roku 2006) a obmedzený prístup ku genetickému testovaniu v niektorých regiónoch, je Koolen-De Vries syndróm pravdepodobne poddiagnostikovaný, čo naznačuje, že jeho skutočný výskyt môže byť vyšší, než sa v súčasnosti odhaduje. Hoci neexistuje liek na KdVS a ide o celoživotný stav vyžadujúci nepretržitú starostlivosť, včasná intervencia, správna lekárska starostlivosť a vzdelávacia podpora umožňujú mnohým pacientom viesť plnohodnotný život. Liečba zvyčajne zahŕňa fyzioterapiu na riešenie problémov s kŕmením a motorickým vývojom, ako aj ergoterapiu a logopédiu. Deň povedomia o KdVS podporuje informovanosť verejnosti o syndróme, vyjadruje podporu postihnutým a zdôrazňuje význam včasnej diagnostiky a intervencie. Môžete sa zapojiť tak, že sa o syndróme dozviete viac a šírite informácie, alebo darujete finančné prostriedky nadácii KdVS.