Medzinárodný deň povedomia o 4p-/Wolf-Hirschhornovom syndróme

 Medzinárodný deň povedomia o Wolfovom-Hirschhornovom syndróme (4p-) sa každoročne pripomína 16. apríla s cieľom zvýšiť povedomie o genetickom ochorení spôsobenom čiastočnou deléciou (stratou časti) segmentu chromozómu 4, ktorá vedie k charakteristickým črtám tváre a intelektuálnemu znevýhodneniu.
 Wolfov-Hirschhornov syndróm je spôsobený deléciou v rámci chromozomálneho pruhu 4p16.3 na krátkom ramene chromozómu 4. Približne v 87 % prípadov ide o deléciu de novo, t. j. nezdedenú od žiadneho z rodičov. V ostatných prípadoch je zdedená od rodiča, ktorý má chromozomálnu translokáciu (nezvyčajné preskupenie chromozómov). Je to zriedkavé ochorenie, vyskytujúce sa približne u 1 z 50 000 narodených detí; z neznámych dôvodov postihuje ženy dvakrát častejšie ako mužov.
 Syndróm prvýkrát opísal v roku 1961 americký pediater rakúskeho pôvodu Kurt Hirschhorn, ale až práca nemeckého genetika Ulricha Wolfa ho dostala do celosvetového povedomia. Na zdôraznenie prínosu Hirschhorna a Wolfa bol syndróm pomenovaný po oboch.
 Najčastejšími charakteristikami Wolfovho-Hirschhornovho syndrómu sú typické črty tváre: menšia hlava ako normálne (mikrocefália), nedostatočne vyvinutá sánka (mikrognatia), krátky filtrum (jamka nad hornou perou), výrazná glabela (oblasť medzi obočím a nad nosom), abnormálne zväčšená vzdialenosť medzi očami (hypertelorizmus) a ušné prívesky (nezhubné výrastky pred uchom). Syndróm tiež spôsobuje rastové oneskorenie, svalovú hypotóniu (znížené svalové napätie), záchvaty, vrodené srdcové chyby a intelektuálne znevýhodnenie.
 Závažnosť symptómov závisí od toho, aké veľké množstvo genetického materiálu bolo deletované (vymazané), čo sa môže pohybovať od veľmi malého zlomu až po približne 50 % krátkeho ramena. Niektoré deti so syndrómom majú takmer normálnu výšku a hmotnosť, dokážu chodiť, rozprávať a pomáhať si pri každodennej starostlivosti, zatiaľ čo iné sú veľmi nízke, majú vážnu podváhu a vyžadujú neustálu starostlivosť. Odhaduje sa, že 30 % postihnutých zomiera počas prvých rokov života. Liečba sa zameriava na zvládanie symptómov na individuálnom základe.
 Medzinárodný deň povedomia o Wolfovom-Hirschhornovom syndróme (4p-) spoločne založilo niekoľko národných charitatívnych organizácií, ktoré podporujú ľudí s Wolfovým-Hirschhornovým syndrómom a ich rodiny. Patria medzi ne 4p- Support Group (Severná Amerika), Španielska asociácia pre Wolfov-Hirschhornov syndróm (Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn), Talianska asociácia pre Wolfov-Hirschhornov syndróm (Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn), Austrálska podporná skupina pre Wolfov-Hirschhornov syndróm (Australian Wolf-Hirschhorn Syndrome Support Group) a Wolf-Hirschhorn Syndrome Trust (Spojené kráľovstvo a Írsko). Dátum 16. apríla (zapisovaný ako 4/16 v niektorých krajinách) bol zvolený tak, aby reprezentoval deléciu 4p16.3.
 Do Medzinárodného dňa povedomia o Wolfovom-Hirschhornovom syndróme (4p-) sa môžete zapojiť tak, že sa dozviete viac o tejto zriedkavej genetickej poruche a podelíte sa o svoje poznatky s ostatnými, oblečiete si džínsy s dierou, aby ste prejavili podporu a podnietili konverzáciu (diera symbolizuje chýbajúci genetický materiál v chromozóme 4), zorganizujete vo svojej komunite podujatie na zvýšenie povedomia, prispejete charitatívnej organizácii, ktorá podporuje pacientov s Wolfovým-Hirschhornovým syndrómom a ich rodiny, a budete šíriť informácie na sociálnych sieťach.