Mesiac povedomia o Prader-Williho syndróme

15.02.2024

 Rovnako ako mnoho syndrómov a porúch, je ťažké im predchádzať, ťažko ich diagnostikovať v ranom veku a všeobecne sa nedajú liečiť. Prader-Williho syndróm je jednou z týchto porúch. Pretože sa to môže stať v ktorejkoľvek rodine, postihuje to každoročne napr. iba v Spojených štátoch asi jedného z 12 000 až 15 000 ľudí. Mesiac povedomia o Prader-Williho syndróme je venovaný informovaniu ľudí o tomto stave a pomoci rodinám, ktoré potrebujú odpovede.

Syndróm Prader-Williho objavili a prvýkrát diagnostikovali v roku 1956 švajčiarski lekári Andrea Prader, Alexis Labhart a Heinrich Willi. Potom, čo pozorovali deväť detí so spoločnými vlastnosťami, ako sú malé ruky a nohy, slabé svaly od narodenia, intelektuálne postihnutia, obezita v detskom veku a neustály hlad, dokázali zistiť, že príznaky sú spôsobené poruchou, ktorá nebola zatiaľ pomenovaná.
Dnes môžu lekári tento syndróm určiť pomocou genetického vyšetrenia, pretože teraz zistili, že tento syndróm je spôsobený abnormalitou chromozómu 15, ktorá vedie k dysfunkcii hypotalamu alebo časti mozgu, ktorá riadi funkcie, ako je hlad, emócie, plodnosť a telesná teplota.
Prader-Willi je súčasťou spektra podobného autizmu a ADHD, čo znamená, že u kojencov a detí môže dôjsť k rôznemu stupňu príznakov a následkom toho bude mať nesprávnu diagnózu. Keď začal byť relevantný ďalší výskum, začal sa formovať samotný mesiac venovaný tejto téme. V roku 2009 predstavili zástupcovia Ed Royce a Jane Harman Mesiac povedomia o Prader-Williho syndróme v Snemovni reprezentantov v USA.
Odtiaľ to prešlo ako oficiálna mesačná akcia, ktorú bolo treba dodržať. Organizácie ako Nadácia pre výskum Prader-Willi a Združenie Prader Williho syndrómu teraz sponzorujú tento sviatok ako jednu zo svojich hlavných akcií pre zbierky a súťaže, kde vyzbierané peniaze pôjdu na výskum zameraný na pomoc rodinám pri liečbe tejto poruchy.