Svetový deň MSD

 Svetový deň MSD je každoročná kampaň zameraná na zvyšovanie povedomia, ktorá sa koná 30. júla. Vznikla s cieľom upozorniť na viacnásobný sulfitový deficit (MSD), zriedkavú genetickú poruchu patriacu do skupiny metabolických ochorení nazývaných lyzozómové úložiskové choroby. Lyzozómy sú organely nachádzajúce sa vo všetkých cicavčích bunkách okrem červených krviniek. Pomocou špeciálnych enzýmov rozkladajú a recyklujú bunkový odpad a patogény na ich základné stavebné molekuly. Ak je však jeden z týchto enzýmov chybný, veľké molekuly, ktoré by mali byť lyzozómami rozložené, sa v bunkách hromadia a nakoniec ich zabijú.
 MSD je spôsobená mutáciou v géne SUMF11, ktorá spôsobuje defekt enzýmu formylglycín-generujúcej enzýmu (FGE). Tento enzým aktivuje sulfatázy, ktoré rozkladajú sulfátové estery. MSD je mimoriadne zriedkavá kvôli svojmu autozomálne recesívnemu spôsobu dedičnosti – to znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi mutácie, aby sa u dieťaťa prejavili príznaky. Aj v takom prípade existuje len jedna šanca zo štyroch, že ich dieťa bude mať túto poruchu. K roku 2024 bolo celosvetovo nahlásených menej ako 100 prípadov MSD, no predpokladá sa, že choroba je kvôli svojej zriedkavosti nedostatočne diagnostikovaná.
 Mutácie spôsobujúce MSD vedú k hromadeniu glykozaminoglykánov a sulfolipidov v bunkách, čo má za následok širokú škálu príznakov. Skoré príznaky MSD sa zvyčajne objavujú medzi jedným a dvoma rokmi veku a zahŕňajú zvýšený svalový tonus, hrubé črty tváre, ťažkosti s jedením a prehĺtaním, neurologické problémy, poruchy spánku, problémy s rovnováhou, opakované ušné a  sínusové infekcie, záchvaty, nedosahovanie vývojových míľnikov a suchú kožu. Medzi ďalšie príznaky patrí zväčšená pečeň a slezina, kostrové abnormality, črevné hernie a hydrocefalus (hromadenie tekutiny v mozgu). MSD je progresívne ochorenie, ktoré spôsobuje rozsiahle neurologické poškodenie a závažné mentálne postihnutie. Deti s MSD si nakoniec vyžadujú neustálu, celodennú starostlivosť a majú výrazne skrátenú dĺžku života; väčšina detí zomrie pred dosiahnutím veku 10 rokov, zvyčajne v dôsledku progresívneho neurologického poklesu alebo respiračných komplikácií.
 V súčasnosti neexistuje liek na MSD. Manažment ochorenia je do značnej miery založený na príznakoch a zvyčajne si vyžaduje multidisciplinárny tím špecialistov (napríklad kardiológov, neurológov, pediatrov), v závislosti od postihnutých orgánov a systémov. Svetový deň MSD vytvorila skupina nadácií pre MSD v Argentíne, Írsku, Španielsku a Spojených štátoch. Organizujú rôzne podujatia a aktivity, vrátane fundraisingu na podporu postihnutých rodín a financovanie výskumu, osvetlenia budov a pamiatok a kampaní na sociálnych médiách.