Deň povedomia o Smith-Kingsmorovom syndróme
Deň povedomia o Smith-Kingsmorovom syndróme (SKS) sa koná každoročne 15. augusta. Vznikol s cieľom zvýšiť povedomie o tomto mimoriadne zriedkavom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje charakteristické črty tváre a mentálne postihnutie.
SKS je spôsobený mutáciou v géne MTOR, ktorý kóduje proteín ovplyvňujúci rast buniek a je kľúčový pre vývoj mozgu....