Deň povedomia o Koolen-De Vries syndróme
Deň povedomia o Koolen-De Vries syndróme (KdVS), ktorý sa každoročne koná 17. júla, má za cieľ zvýšiť povedomie o tomto zriedkavom genetickom ochorení. Koolen-De Vries syndróm, predtým známy ako mikrodeléčny syndróm 17q21.31, je spôsobený mikrodeléciou alebo mutáciou na chromozóme 17, ktorá môže postihnúť až šesť rôznych génov vrátane génu KANSL1....