Svetový deň povedomia o MCT8-AHDS
Svetový deň povedomia o MCT8-AHDS upozorňuje na ultra-zriedkavú genetickú poruchu, známu ako syndróm Allana-Herndona-Dudleyho (AHDS). Porucha je spôsobená mutáciou génu MCT8 (SLC16A2), ktorý kóduje transportér kľúčový pre prenos hormónov štítnej žľazy T3 do mozgu. Tieto hormóny sú nevyhnutné pre vývoj mozgu v ranom detstve. Chybný proteín bráni...










