Deň HAE

 Deň HAE je každoročný deň povedomia, ktorý sa koná 16. mája. Bol vytvorený s cieľom vzdelávať verejnosť o dedičnom angioedéme, zriedkavom genetickom ochorení charakterizovanom opakovanými záchvatmi silného opuchu, ktoré môžu spôsobiť značné utrpenie a dokonca aj smrť, ak sú postihnuté dýchacie cesty.
 Dedičný angioedém (HAE) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje približne 1 z 10 000 až 1 z 50 000 ľudí na celom svete. Je charakterizované opakovanými, bolestivými epizódami silného opuchu kože alebo slizníc.
 HAE je spôsobený jednou z niekoľkých mutácií, ktoré ovplyvňujú tvorbu bielkoviny nazývanej inhibítor C1, ktorá pomáha kontrolovať zápal a zabraňuje úniku tekutín z krvných ciev. U ľudí s HAE telo buď nevytvára dostatok inhibítora C1, alebo bielkovina nefunguje správne. To vedie k hromadeniu bradykinínu, peptidu, ktorý podporuje zápal a spôsobuje únik tekutiny z krvných ciev, čo vedie k opuchu.
 Epizódy opuchu u ľudí s HAE môžu postihnúť ruky, nohy, tvár, pohlavné orgány, gastrointestinálny trakt alebo hrtan (dýchacie cesty). Opuch v gastrointestinálnom a dýchacom trakte je obzvlášť nebezpečný. Epizódy postihujúce gastrointestinálny trakt môžu spôsobiť kŕče v bruchu, vracanie, hnačku a dehydratáciu, zatiaľ čo epizódy postihujúce dýchací systém sťažujú dýchanie a pri neliečení nesú 25 % riziko úmrtia udusením. HAE môže výrazne znížiť kvalitu života v dôsledku nepredvídateľnej povahy záchvatov a bolesti, ktorú spôsobujú. Epizódy môžu ovplyvniť schopnosť pacienta vykonávať denné aktivity a viesť k rozvoju depresie a úzkosti.
 HAE je veľmi zriedkavé a relatívne neznáme, takže mnoho lekárov nie je oboznámených s jeho príznakmi. Okrem toho opuch môže byť spôsobený mnohými bežnejšími stavmi. V dôsledku toho sú pacienti s HAE často nesprávne diagnostikovaní a dostávajú nesprávnu liečbu. V mnohých prípadoch trvá roky, kým je ochorenie správne diagnostikované.
 Liečba HAE zahŕňa prevenciu a akútnu liečbu (manažment záchvatov). Existujú tri hlavné typy liekov používaných na liečbu HAE: substitučná terapia inhibítorom C1, ktorá nahrádza chýbajúci alebo chybný inhibítor C1; inhibítory kalikreínu, ktoré blokujú enzým kalikreín podieľajúci sa na tvorbe bradykinínu; a antagonisty receptorov bradykinínu, ktoré blokujú účinky bradykinínu.
 Deň HAE bol založený v roku 2002 organizáciou HAE International (HAEi), globálnou neziskovou sieťou pacientskych organizácií z viac ako 100 krajín sveta, ktorá sa venuje zlepšovaniu života ľudí žijúcich s HAE. Pripomína sa každoročne 16. mája s cieľom zvýšiť povedomie o HAE medzi zdravotníckymi pracovníkmi a rozhodovacími orgánmi, zástupcami priemyslu a širokou verejnosťou a zasadzovať sa za včasnú diagnostiku, lepšiu starostlivosť a dostupnú liečbu
 .Môžete sa zapojiť do Dňa HAE tým, že sa dozviete viac o dedičnom angioedéme a podelíte sa o to, čo ste sa naučili, s ostatnými, zúčastníte sa podujatia organizovaného vašou národnou organizáciou pre HAE, zúčastníte sa každoročnej výzvy HAE Day Activity Challenge, darujete organizácii, ktorá podporuje pacientov s HAE alebo financuje výskum, a šírite informácie na sociálnych médiách pomocou hashtagu #HAEDay.