Deň lámavých kostí

05.05.2025

 Deň lámavých kostí je každoročný deň povedomia, ktorý sa koná 6. mája s cieľom vzdelávať verejnosť o osteogenesis imperfecta (OI), skupine genetických porúch, ktoré spôsobujú lámavé kosti.
 Osteogenesis imperfecta (OI), známa aj ako choroba lámavých kostí, je charakterizovaná kosťami, ktoré sa ľahko lámu. Medzi ďalšie symptómy patria modrý odtieň bielok očí, nízky rast, voľné kĺby, problémy s dýchaním, strata sluchu a poruchy vývoja zubov. Symptómy sa môžu líšiť od miernych po závažné v závislosti od typu OI. OI je zvyčajne spôsobená nedostatkom alebo zle vytvoreným kolagénom typu I v dôsledku mutácií v génoch COL1A1 alebo COL1A2, ktoré môžu byť dedičné alebo sa vyskytnúť spontánne. Existujú štyri hlavné typy OI, ako aj sedemnásť ďalších genetických typov, líšiacich sa závažnosťou a prejavmi.
 Na osteogenesis imperfecta neexistuje liek. Liečba sa zameriava na zvládanie symptómov a môže zahŕňať starostlivosť o zlomené kosti, fyzikálnu terapiu, lieky proti bolesti, chirurgický zákrok a pomôcky pri pohybe. Prognóza závisí od typu a závažnosti – typ I má takmer normálnu dĺžku života, zatiaľ čo typ II je takmer vždy smrteľný v prvých rokoch života. Dĺžka života pri type III je nižšia a pri type IV blízka normálnej, pričom veľa závisí od životného štýlu.
 Deň lámavých kostí, známy aj ako Medzinárodný deň osteogenesis imperfecta, bol iniciovaný skupinou austrálskych dobrovoľníkov v roku 2010. Stal sa najväčším medzinárodným podujatím zameraným na povedomie o OI, s účasťou viac ako 90 krajín. Jeho hlavným cieľom je zvýšiť povedomie o výzvach spojených so životom s OI, o rôznorodých životoch ľudí s týmto ochorením a o ich prínosoch. Je to sociálne hnutie organizované ľuďmi s OI, nie zbierka peňazí. Zapojiť sa môžete nosením žltej farby (symbolizuje optimizmus), organizovaním osvetových podujatí a šírením informácií na sociálnych médiách.