Deň povedomia o Aarskogovom syndróme

 Deň povedomia o Aarskogovom syndróme sa každoročne pripomína 29. septembra. Bol vytvorený s cieľom vzdelávať verejnosť o Aarskogovom syndróme – zriedkavom genetickom ochorení, ktoré je charakteristické výraznými črtami tváre a inými abnormalitami.
 Aarskogov syndróm, známy tiež ako Aarskogov-Scottov syndróm alebo facio-genitálna dysplázia, je spôsobený mutáciami v géne FDG1. Tento gén kóduje proteín, ktorý aktivuje iný proteín dôležitý pre rôzne aspekty predpôrodného a popôrodného vývoja. Avšak len približne pätina ľudí s diagnostikovaným Aarskogovým syndrómom má identifikovateľné mutácie v géne FDG1. U zvyšných prípadov je príčina ochorenia neznáma.
 Aarskogov syndróm má recesívny typ dedičnosti viazanej na chromozóm X. To znamená, že sa prenáša z matky a postihuje predovšetkým mužov, pretože tí majú len jeden chromozóm X. Ženy majú dva chromozómy X a na rozvoj syndrómu musia zdediť zmutovaný chromozóm X od oboch rodičov. Ženy však môžu prejavovať mierne príznaky syndrómu. Aarskogov syndróm je zriedkavé ochorenie s neznámou prevalenciou (rozšírením).
 Ľudia s Aarskogovým syndrómom majú zvyčajne výrazné črty tváre, vrátane malého nosa, dlhého filtrum (oblasť medzi nosom a hornou perou), široko posadených očí, nízko posadených uší, ovisnutej spodnej pery a vlasovej línie v tvare V (vdovský výbežok). Medzi ďalšie možné abnormality patria abnormality rúk (napr. krátke prsty, zakrivené malíčky, zrastené prsty a jedna ryha cez dlaň), široké a ploché chodidlá, rázštep pery (s rázštepom podnebia alebo bez neho) a srdcové chyby.
 Väčšina mužov s Aarskogovým syndrómom má stav nazývaný šálový miešok (shawl scrotum), pri ktorom miešok obklopuje penis namiesto toho, aby visel pod ním. Menej často majú kryptorchizmus (nezostúpené semenníky), pupočnú herniu alebo trieslovú herniu. Mnohí pacienti majú v detstve nízky vzrast, ale počas puberty sa ich výška dorovná rovesníkom.
 Intelektuálny vývoj nemusí byť u jedincov s Aarskogovým syndrómom ovplyvnený. Niektorí pacienti majú normálny intelekt a sociálne zručnosti, iní majú mierne mentálne postihnutie a problémy so správaním, ako je napríklad ADHD, a niektorí jedinci majú ťažké mentálne postihnutie.
 Podobne ako väčšina genetických ochorení, Aarskogov syndróm v súčasnosti nemožno vyliečiť, pretože je spôsobený zmenami v DNA človeka. Liečba sa zameriava na zvládanie príznakov s cieľom zlepšiť kvalitu života. Môže zahŕňať chirurgické zákroky a ortodontickú liečbu na korekciu niektorých anomálií. Na riešenie obmedzeného rastu sa môže použiť liečba rastovým hormónom. Pacientom s poruchami učenia môže pomôcť včasná intervencia.
 Jedinci s Aarskogovým syndrómom majú zvyčajne dobrú prognózu a takmer normálnu dĺžku života. Avšak, niektorí jedinci s týmto syndrómom môžu mať problémy s plodnosťou.
 Deň povedomia o Aarskogovom syndróme bol vytvorený na vzdelávanie zdravotníckych pracovníkov a verejnosti o tomto zriedkavom ochorení, poskytovanie podpory postihnutým a ich rodinám a na podporu ďalšieho výskumu v oblasti liečby. Pripomína sa predovšetkým vo Veľkej Británii, pretože ho založila britská nadácia Aarskog Foundation.