Deň povedomia o CACNA1C

 Deň povedomia o CACNA1C sa každoročne pripomína 1. októbra s cieľom zvýšiť informovanosť o zriedkavých a závažných ochoreniach srdca a mozgu spojených s mutáciami v génu CACNA1C. Tento gén kóduje proteín tvoriaci kľúčový vápnikový kanál, ktorý je nevyhnutný pre kontrolu elektrických signálov v srdci a nervových bunkách. Chyba v ňom môže viesť k neurologickým poruchám a srdcovým arytmiám. Medzi hlavné ochorenia súvisiace s týmto génom patria Timothyho syndróm (syndróm dlhého QT) a Brugadov syndróm (syndróm krátkeho QT).
 Najzávažnejší je Timothyho syndróm, ktorý sa prejavuje abnormálne dlhým QT intervalom, srdcovou arytmiou, štrukturálnymi chybami srdca a často aj poruchou autistického spektra a syndaktýliou (zrastené prsty). Hoci neexistuje liek, liečba zahŕňa chirurgické korekcie a použitie betablokátorov alebo kardiostimulátorov. Prognóza je vážna; viac ako polovica detí zomiera v priemere do veku 2,5 roka. Naopak, Brugadov syndróm sa prejavuje krátkym QT intervalom a často nemá zjavné príznaky, no zvyšuje riziko náhlej srdcovej smrti, najmä po konzumácii alkoholu alebo pri horúčke.
 Pre obe ochorenia zatiaľ neexistuje liečba. Manažment sa sústreďuje na zníženie rizika smrteľnej arytmie. V prípade Brugadovho syndrómu to znamená vyhýbanie sa spúšťačom a niekedy implantáciu kardioverter-defibrilátora (ICD). Deň povedomia, ktorý vedie charitatívna organizácia Timothy Syndrome Alliance, je kľúčový pre podporu pacientov a ich rodín, vzdelávanie verejnosti a obhajobu výskumu, ktorý by viedol k zlepšeniu včasnej diagnostiky a k účinnejším liečebným stratégiám.