Deň povedomia o CHAMP1

 Deň povedomia o CHAMP1 si každoročne pripomíname 20. marca s cieľom zvýšiť informovanosť o ultra-vzácnej neurovývojovej poruche. Toto ochorenie spôsobuje mutácia génu CHAMP1, ktorý za normálnych okolností riadi rast a delenie buniek, najmä v mozgu. K poruche dochádza formou tzv. haploinsuficiencie, kedy jedna z dvoch kópií génu nefunguje správne, čo vedie k nedostatku proteínu potrebného pre zdravý vývoj. Väčšinou ide o de novo mutáciu, ktorá vzniká spontánne a nie je zdedená od rodičov.
 Nedostatok tohto proteínu vyvoláva širokú škálu symptómov, ktorých závažnosť sa u jednotlivcov líši. Medzi najčastejšie patrí výrazné oneskorenie vývoja, intelektuálne postihnutie a problémy s rečou. Pacienti môžu trpieť aj svalovou slabosťou (hypotóniou), epilepsiou, poruchami spánku či špecifickými črtami tváre. Keďže ide o mimoriadne vzácnu diagnózu objavenú len v roku 2015, postihuje približne 100 ľudí na svete a v súčasnosti na ňu neexistuje liek. Liečba sa preto zameriava na zmierňovanie konkrétnych príznakov prostredníctvom logopédie a fyzioterapie.
 Tento osvetový deň založila v roku 2018 nadácia CHAMP1 Research Foundation, ktorej poslaním je financovať výskum a hľadať účinnú liečbu. Hlavným cieľom dnešného dňa je spájať komunitu postihnutých rodín a vzdelávať verejnosť o výzvach, ktorým čelia. Zapojiť sa môže každý zdieľaním informácií na sociálnych sieťach pod hashtagom #CHAMP1AwarenessDay alebo finančnou podporou výskumu, ktorý by v budúcnosti mohol priniesť nádej na vyliečenie pre deti s touto vzácnou genetickou chybou.