Deň povedomia o chorobe javorového sirupu

 Deň povedomia o chorobe javorového sirupu, známy aj ako Deň povedomia o MSUD, sa každoročne pripomína 16. júna. Tento deň bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o zriedkavom genetickom ochorení, ktoré postihuje metabolizmus aminokyselín. Choroba moču javorového sirupu (MSUD), známa ako aj leucinóza, je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v jednom zo štyroch génov (BCKDHA, BCKDHB, DBT a DLD). Tieto gény kódujú proteíny, ktoré spoločne tvoria komplex rozvetvenej α-ketoacid dehydrogenázy (BCKD), zodpovedný za štiepenie aminokyselín s rozvetveným reťazcom (BCAA) – leucínu, izoleucínu a valínu. Tieto aminokyseliny sú prítomné vo väčšine potravín, najmä v tých bohatých na bielkoviny. Mutácie spojené s MSUD bránia komplexu BCKAD v normálnom fungovaní, čo vedie k hromadeniu BCAA a ich toxických vedľajších produktov v krvi a moči. Toto hromadenie spôsobuje, že moč a ušný maz voňajú ako javorový sirup (odtiaľ názov choroby) a vedie k rôznym neurologickým symptómom.
 Existuje päť hlavných typov MSUD, ktoré sa líšia aktivitou enzýmu BCKAD, časom nástupu a závažnosťou symptómov: klasický, intermediárny, intermitentný, tiamín-responzívny a E3-deficientný. Klasický typ je najčastejší a jeho symptómy (podráždenosť, letargia, vracanie, problémy s kŕmením, abnormálne pohyby, svalová stuhnutosť, a pri zvýšených hladinách aminokyselín aj záchvaty a kóma) sa objavujú už v prvých 24 až 48 hodinách života. Bez liečby vedie klasický typ k progresívnemu poškodeniu mozgu a nakoniec k smrti. Pre pacientov s klasickým MSUD je kľúčové znížiť hladiny BCAA ihneď po potvrdení diagnózy, čo zahŕňa infúzie glukózy a lipidov, prípadne inzulínu, a rýchle odstránenie prebytočného leucínu. Pacienti s MSUD musia dodržiavať celoživotnú nízkobielkovinovú diétu, aby sa predišlo hromadeniu BCAA a metabolickým krízam. Deň povedomia o chorobe javorového sirupu bol vytvorený na zvýšenie povedomia o tejto zriedkavej chorobe, podporu postihnutých pacientov a presadzovanie výskumu liečebných postupov a, ideálne, aj vyliečenia.