Deň povedomia o chromozóme 8p

 Deň povedomia o chromozóme 8p je deň, ktorý si pripomíname 8. augusta. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o extrémne zriedkavom genetickom ochorení nazývanom monozómia 8p, ktoré je spôsobené deléciou (strate) časti chromozómu 8. Chromozóm 8 je jeden z 23 párov ľudských chromozómov a nesie gény kľúčové pre dôležité biologické funkcie, vrátane vývoja mozgu a imunitnej odpovede. Abnormality tohto chromozómu sú spojené s mnohými genetickými stavmi, ktoré môžu ovplyvniť rôzne orgány a systémy v tele.
 Monozómia 8p je porucha spôsobená vymazaním časti krátkeho ramena (p) chromozómu 8. Táto delécia sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku spontánnej chyby počas raného embryonálneho vývoja. Ide o mimoriadne zriedkavú poruchu, ktorá postihuje približne 350 ľudí na celom svete a zdá sa, že rovnako ovplyvňuje mužov aj ženy.
 Príznaky a symptómy monozómie 8p sa môžu u pacientov výrazne líšiť, ale často zahŕňajú:

• mierne mentálne postihnutie

• poruchu autistického spektra

• poruchy správania a reči

• vrodené srdcové chyby

• epilepsiu

• poruchy spracovania zmyslových vnemov

• mierne kraniofaciálne malformácie (napr. malú hlavu, malú sánku)

• agenézu corpus callosum (absencia spojiva oboch mozgových hemisfér)

• dýchacie ťažkosti

 Liečba monozómie 8p je symptomatická a vyžaduje si spoluprácu tímu odborníkov, vrátane pediatrov, kardiológov a chirurgov. U pacientov s vrodenou srdcovou chybou môže liečba zahŕňať medikáciu, alebo chirurgický zákrok. Včasná intervencia, ako sú fyzioterapia, logopédia a špeciálna pedagogika, môže deťom s touto poruchou výrazne pomôcť. Pre rodiny je taktiež prospešné genetické poradenstvo.