Deň povedomia o cystinóze

 Deň povedomia o cystinóze sa každoročne pripomína 7. mája. Bol vytvorený s cieľom vzdelávať verejnosť o zriedkavom ochorení, ktoré môže postihnúť obličky, oči a ďalšie orgány a tkanivá v tele.
 Cystinóza je jednou z mnohých lyzozómových chorôb z ukladania, zriedkavých metabolických ochorení, ktoré vyplývajú z defektov funkcie lyzozómov. Lyzozómy sú bunkové organely, ktoré rozkladajú veľké molekuly. Pri cystinóze dochádza k abnormálnemu hromadeniu aminokyseliny cystínu, ktorá sa pri veľkom nahromadení rýchlo kryštalizuje a poškodzuje tkanivá. Hromadenie je spôsobené mutáciami v géne CTNS.
 Cystinóza je autozomálne recesívne genetické ochorenie, čo znamená, že dieťa musí zdediť chybnú kópiu génu od oboch rodičov, aby sa u neho prejavili symptómy. Je to extrémne zriedkavá porucha, diagnostikovaná len u asi 2 000 ľudí na celom svete, hoci jej incidencia je vyššia v Bretónsku vo Francúzsku.
 Existujú tri rôzne typy cystinózy: infantilná nefropatická, neskorá nefropatická a očná (nenefropatická). Pacienti s infantilnou nefropatickou cystinózou zvyčajne medzi 6. a 18. mesiacom veku rozvinú Fanconiho syndróm, pri ktorom sa živiny strácajú močom (časté močenie, smäd, dehydratácia, slabý rast, rachitída, únava, acidóza). Kryštály cystínu sa môžu hromadiť aj v rohovke očí, spôsobujúc extrémnu citlivosť na svetlo (fotofóbia). Znaky a symptómy neskorej nefropatickej formy sú rovnaké, ale rozvíjajú sa až vo veku 12 až 15 rokov. Pri očnej forme nie sú postihnuté obličky, jediným symptómom je citlivosť na svetlo.
 Ak sa nelieči, nefropatická cystinóza môže viesť k úplnému zlyhaniu obličiek – v detskom veku pri infantilnej forme alebo koncom dospievania pri neskorej forme. Ochorenie sa zvyčajne lieči liekom cysteamín, ktorý pomáha odstraňovať prebytočný cystín (dostupný v kapsulách a očných kvapkách). Môžu sa používať aj lieky na liečbu symptómov. Ak sa funkcia obličiek vážne poškodí, môže byť potrebná transplantácia obličky.
 Deň povedomia o cystinóze bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o tejto zriedkavej chorobe a zasadzovať sa za lepší prístup k diagnostike a liečbe. Zapojiť sa môžete tak, že sa o cystinóze dozviete viac a podelíte sa o informácie, darujete organizácii podporujúcej pacientov/výskum, alebo šírite informácie na sociálnych médiách s hashtagom #CystinosisAwarenessDay.