Deň povedomia o Emanuelovom syndróme

 Deň povedomia o Emanuelovom syndróme sa každoročne koná 22. novembra. Tento deň bol založený na zvýšenie povedomia o zriedkavom genetickom ochorení spôsobenom chromozómovou translokáciou medzi chromozómami 11 a 22, ktorá vedie k mnohopočetným vrodeným abnormalitám. Translokácia nastane, keď sa fragment jedného chromozómu pripojí k druhému. V prípade Emanuelovho syndrómu ide o nevyváženú translokáciu, pri ktorej dochádza k získaniu extra genetického materiálu: fragment chromozómu 11 sa pripojí k chromozómu 22, čo vedie k vzniku nadbytočného chromozómu der(22). Tento chromozóm je zvyčajne zdedený od rodiča, ktorý má sám síce vyváženú translokáciu (a je bez príznakov), ale u dieťaťa sa stane nevyváženou.
 Emanuelov syndróm postihuje viaceré orgány a systémy v tele, spôsobuje charakteristické črty tváre a rôzne zdravotné problémy. K bežným črtám tváre patrí prominentné čelo, široko rozmiestnené oči (hypertelorizmus), široký nosový mostík a atypicky tvarované alebo veľké uši. Tieto črty sú často sprevádzané mikrocefáliou (malá hlava) a rázštepom podnebia. K ďalším príznakom patrí ťažké oneskorenie vývoja, mentálne postihnutie, slabý svalový tonus (hypotónia), epileptické záchvaty, vrodené chyby srdca, anomálie obličiek, problémy s tráviacim traktom a opakované infekcie.
 Podobne ako väčšina genetických porúch, ani Emanuelov syndróm je v súčasnosti neliečiteľný. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života prostredníctvom podpornej starostlivosti. Typicky vyžaduje multidisciplinárny tím, ktorý zahŕňa fyzickú a pracovnú terapiu, logopédiu a v prípade potreby lieky na kontrolu záchvatov. Životná nádej sa líši v závislosti od závažnosti pridružených zdravotných problémov, najmä chýb srdca a obličiek. Zatiaľ čo niektoré deti s ťažkými komplikáciami neprežijú rané detstvo, mnohí jedinci sa pri vhodnej starostlivosti a podpornej terapii dožívajú adolescencie alebo dospelosti, pričom väčšina z nich vyžaduje celoživotnú asistenciu. Deň povedomia sa koná 22. novembra (11/22) práve kvôli postihnutým chromozómom 11 a 22.