Deň povedomia o familiárnom chylomikronemickom syndróme

 Deň povedomia o familiárnom chylomikronemickom syndróme (FCS), ktorý pripadá na prvý piatok v novembri, má za cieľ zvýšiť informovanosť o tomto ultra-zriedkavom genetickom ochorení. FCS je charakterizovaný nebezpečne vysokými hladinami triglyceridov, ktoré normálne slúžia na ukladanie energie a transport vitamínov. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne pre lipoproteínovú lipázu (LPL), enzým kľúčový pre štiepenie tukov zo stravy. Ak LPL nefunguje správne, triglyceridy sa hromadia vo forme chylomikrónov, čo vedie k syndrómu, ktorý sa dedí autozomálne recesívne. Odhaduje sa, že postihuje len jedného zo 100 000 až jedného z milióna ľudí.
 Prvé príznaky FCS sa zvyčajne objavujú v dojčenskom alebo ranom detskom veku a zahŕňajú neprospievanie a kolikovité bolesti. Miernejšie prípady sa môžu prejaviť neskôr, v dospievaní alebo dospelosti, pričom u žien môže byť spúšťačom prvé tehotenstvo alebo užívanie estrogénu. Medzi časté príznaky u všetkých vekových kategórií patrí opakovaná bolesť brucha, zväčšenie pečene, alebo sleziny, xantómy (žlté usadeniny pod kožou) a lipémia sietnice. Najväčším nebezpečenstvom sú akútne pankreatitídy a z dlhodobého hľadiska zvýšené riziko srdcovo-cievnych ochorení.
 Keďže FCS je nevyliečiteľné genetické ochorenie, liečba sa zameriava na kontrolu hladiny triglyceridov a prevenciu komplikácií. Pacienti s FCS musia dodržiavať prísnu nízkotukovú diétu, ktorá predstavuje menej ako 10-20 gramov tuku denne (vrátane tukov zo semien, olejov, avokáda či vajec), vyhýbať sa pridaným cukrom a alkoholu. Na doplnenie energie a vitamínov sa často predpisuje MCT olej, ktorý obsahuje tuky, ktoré nepotrebujú LPL na metabolizmus. Deň povedomia o FCS upozorňuje na vplyv tohto ochorenia na životy pacientov, napríklad prostredníctvom výzvy "FCS 10g Fat Challenge", kde si ľudia na jeden deň vyskúšajú jedenie iba 10 gramov tuku.