Deň povedomia o FOP

 Deň povedomia o FOP, známy aj ako Svetový deň povedomia o FOP, sa koná každoročne 23. apríla s cieľom zvýšiť povedomie o fibrodysplasia ossificans progressiva (progresívnej osifikujúcej fibrodysplázii), extrémne zriedkavej poruche, ktorá postihuje spojivové tkanivo (svaly, väzy a šľachy).
 Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), známa aj ako Münchmeyerova choroba alebo choroba kamenného človeka, je extrémne zriedkavá vrodená porucha, pri ktorej svaly, šľachy a väzy postupne osifikujú (menia sa na kostné tkanivo), čo nakoniec spôsobí imobilitu pacientov. Je to jedna z najvzácnejších chorôb na svete: celosvetovo bolo potvrdených menej ako 1 000 prípadov FOP.
 Choroba je známa prinajmenšom od 17. storočia: pacient s FOP je opísaný v spisoch francúzskeho lekára Guya Patina. Pôvodne sa nazývala myositis ossificans progressiva, pretože sa predpokladalo, že je spôsobená zápalom svalov. V roku 1970 americký lekár Victor A. McKusick zistil, že okrem svalov postihuje aj väzy a šľachy, a dal chorobe jej súčasný názov.
 FOP je najčastejšie spôsobená de novo (novou) mutáciou na chromozóme 2q23-24, ktorá postihuje mechanizmus obnovy kostí v tele. Jediným príznakom choroby u novorodencov sú deformované palce na nohách, ktoré môžu mať hrčku na malom kĺbe alebo im dokonca kĺb chýba. Nástup FOP sa zvyčajne vyskytuje pred 10. rokom života; osifikácia vo všeobecnosti začína na krku a postupuje smerom dole k ramenám, pažiam, hrudníku a nakoniec k nohám. Choroba môže postihnúť akúkoľvek časť tela, ktorá má svalové alebo iné mäkké tkanivo, s výnimkou srdca, bránice, jazyka, tváre a očí.
 Rast kostí sa zvyčajne vyskytuje v nárazových vlnách nazývaných vzplanutia (flare-ups). Môžu byť spontánne alebo spustená traumou (nárazmi, pádmi, zraneniami, preťažením alebo dokonca intramuskulárnymi injekciami) a trvajú od niekoľkých dní do jedného roka alebo viac. Počas vzplanutí sa v oblastiach nového rastu kostí objavujú bolestivé nádorové opuchy. Tieto opuchy zvyčajne ustúpia, keď vzplanutie prejde a nová kosť dozrie. Nové kosti nakoniec vytvoria sekundárny skelet, ktorý sa spojí s existujúcim skeletom, čím pacienta znehybní.
 FOP je nevyliečiteľná choroba, ktorá sa časom nevyhnutne zhoršuje. Priemerná dĺžka života pacienta s FOP je 56 rokov; najčastejšou príčinou smrti je kardiorespiračné zlyhanie v dôsledku deformácií hrudnej steny.
 FOP sa nedá liečiť chirurgickým odstránením nadbytočnej kosti, pretože rast kostí je často spustený traumou; po odstránení novej kosti sa telo pokúša "opraviť" postihnutú oblasť vytvorením ešte väčšieho množstva kosti. Jedinou schválenou liečbou FOP je palovarotén (Sohonos), ktorý pomáha inhibovať abnormálny rast kostí; k roku 2025 bol schválený v Kanade a Spojených štátoch, ale nie v EÚ.
 Deň povedomia o FOP bol vytvorený s cieľom vzdelávať verejnosť o tejto zriedkavej chorobe a zdôrazniť dôležitosť nájdenia lieku. Dátum 23. apríl bol vybraný na pripomenutie výročia objavenia génu zodpovedného za FOP. Môžete sa zapojiť tak, že sa o chorobe dozviete viac a podelíte sa o to, čo ste sa naučili, s ostatnými, darujete finančné prostriedky organizácii, ktorá podporuje pacientov s FOP a ich rodiny alebo financuje výskum, a šírite informácie na sociálnych médiách.