Deň povedomia o géne CASK

 15. júl je vyhlásený za Deň povedomia o géne CASK. Tento deň vznikol s cieľom zvýšiť povedomie o dvoch vzácnych genetických poruchách spôsobených mutáciami v tomto géne, ktorý sa nachádza na chromozóme X a produkuje proteín kľúčový pre správne fungovanie neurónov. Ide o syndróm MICPCH (mikrocefália s pontocerebelárnou hypopláziou) a XL-ID (mentálne postihnutie viazané na chromozóm X). Väčšina týchto mutácií vzniká spontánne (de novo) a nie sú dedičné.
 Rozdiel medzi týmito dvoma poruchami spočíva v miere funkčnosti proteínu CASK. Ťažší a vzácnejší syndróm MICPCH sa rozvíja, keď bunky neprodukujú žiadny proteín CASK, čo vedie k vážnemu oneskoreniu vývoja, mikrocefalii či poruchám zraku a sluchu. Miernejší XL-ID nastáva, keď bunky tvoria aspoň čiastočne funkčný proteín; pacienti vtedy čelia ľahšiemu až ťažkému mentálnemu postihnutiu či oneskorenej motorike. Obe diagnózy pritom netvoria striktne oddelené kategórie, ale skôr opačné konce rovnakého klinického spektra.
 Keďže sa gén CASK nachádza na chromozóme X, prejavy porúch sa výrazne líšia u chlapcov a dievčat. Dievčatá majú dva chromozómy X (jednu kópiu génu zdravú a druhú poškodenú), kým chlapci majú len jeden chromozóm X, a teda iba poškodenú kópiu. V praxi to znamená, že MICPCH postihuje takmer výlučne dievčatá, keďže chlapci s touto mutáciou zvyčajne zomierajú krátko po narodení. Syndróm XL-ID postihuje obe pohlavia, no u chlapcov máva oveľa ťažší priebeh. Obe poruchy sú nevyliečiteľné a liečba je zameraná na zmierňovanie symptómov prostredníctvom rehabilitácií a terapií.