Deň povedomia o HoFH

 Deň povedomia o HoFH sa koná každý rok 4. mája s cieľom zvýšiť povedomie o homozygotnej familiárnej hypercholesterolémii (HoFH), zriedkavom a často nedostatočne diagnostikovanom a nepochopenom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje vysoký cholesterol a kardiovaskulárne ochorenia u detí.
 Familiárna hypercholesterolémia je genetické ochorenie charakterizované abnormálne vysokými hladinami lipoproteínov s nízkou hustotou cholesterolu (LDL cholesterol, často označovaný ako "zlý cholesterol") spôsobené mutáciou v jednom z niekoľkých génov na chromozóme 19. 
 Existujú dva hlavné typy familiárnej hypercholesterolémie: heterozygotná a homozygotná. Pacienti s heterozygotnou familiárnou hypercholesterolémiou (HeFH) majú jednu abnormálnu kópiu postihnutého génu, zatiaľ čo pacienti s homozygotnou familiárnou hypercholesterolémiou (HoFH) majú dve abnormálne kópie génu, jednu zdedenú od každého rodiča. HeFH je bežnejší a menej závažný stav ako HoFH, zatiaľ čo HoFH je veľmi zriedkavý a z mnohých dôvodov oveľa nebezpečnejší.
 HoFH postihuje asi jedného z 250 000 až 360 000 ľudí. Je častejší v určitých populáciách, ako sú Afrikánci, Fíni, francúzski Kanaďania a libanonskí kresťania, kvôli genetickému javu nazývanému zakladateľský efekt. Ľudia s HoFH majú typicky hladiny cholesterolu, ktoré sú asi 4- až 10-krát vyššie ako normálne. Kvôli vysokým hladinám cholesterolu sa u nich môžu vyvinúť xantómy (tukové usadeniny pod kožou), xantelazma (cholesterolové usadeniny okolo očí) a arcus corneae (sivastý alebo belavý prstenec okolo rohovky).
 HoHF môže spôsobiť závažné kardiovaskulárne ochorenie už v detstve, najmä ak nie je diagnostikované a liečené. Lieči sa liekmi znižujúcimi cholesterol, ako sú statíny; problémom je, že HoFH často na lieky nereaguje dobre. V závažných prípadoch môžu lekári ako poslednú možnosť odporučiť LDL aferézu (procedúra podobná dialýze na filtrovanie cholesterolu z krvi) alebo transplantáciu pečene.
 Deň povedomia o HoFH bol spustený nadáciou FH Europe Foundation (FHEF), sieťou pacientskych organizácií zastupujúcich potreby pacientov s familiárnymi hyperlipidémiami. Dátum, 4. máj, bol vybraný, pretože znie podobne ako ikonická veta "Nech ťa Sila sprevádza" (May the Force be with you) z franšízy Star Wars. Tým, že sa zhoduje s Dňom Star Wars, Deň povedomia o HoFH zdôrazňuje dôležitosť sily, odolnosti a odvahy potrebnej na prekonanie zdravotných výziev.
 Deň povedomia o HoFH spája pacientov, ich rodiny a opatrovateľov, organizácie a ďalšie zainteresované strany, aby objasnili HoFH a zdôraznili dôležitosť prístupu k správnej diagnóze a liečbe. Zapojiť sa môžete tak, že sa dozviete viac o HoFH a podelíte sa o to, čo ste sa dozvedeli, s ostatnými, darujete organizácii, ktorá podporuje pacientov s HoFH alebo financuje výskum, a šírite informácie na sociálnych médiách.