Deň povedomia o Leighovom syndróme

 Deň povedomia o Leighovom syndróme si pripomíname každoročne 17. septembra. Tento deň bol založený s cieľom šíriť osvetu o tomto zriedkavom neurometabolickom ochorení, ktoré postihuje centrálny nervový systém. Ochorenie bolo pomenované po britskom neuropsychiatrovi Archibaldovi Denisovi Leighovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1951.
 Leighov syndróm patrí do skupiny mitochondriálnych ochorení. Mitochondrie sú bunkové organely, ktoré premieňajú energiu z potravy na energiu pre bunky. Keď nefungujú správne, bunky nemajú dostatok energie, čo vedie k vážnym zdravotným problémom. Syndróm vzniká v dôsledku mutácií v mitochondriálnej DNA (20 – 25 % prípadov) alebo v jadrovej DNA (75 – 80 % prípadov). Doteraz bolo identifikovaných viac ako 100 rôznych mutácií. Ochorenie je zriedkavé, postihuje približne 1 z 40 000 novorodencov.
 Leighov syndróm je závažné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje, že pacienti strácajú schopnosť chodiť, rozprávať a prehĺtať. Príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 3 mesiacov až 2 rokov, aj keď boli zaznamenané aj prípady neskoršieho nástupu v dospievaní alebo dospelosti. Skoré príznaky nie sú špecifické, čo sťažuje diagnostiku. Patrí medzi ne zlé kŕmenie, nedostatočný prírastok hmotnosti, hnačky, vracanie, letargia a neustály plač alebo podráždenosť. Medzi neskoršie príznaky patria neurologické a motorické problémy, ťažkosti s dýchaním, srdcové problémy, kognitívne poškodenie, poruchy nálad, problémy so zrakom, záchvaty a celkové zaostávanie v raste.
 V súčasnosti neexistuje žiadna liečba Leighovho syndrómu a prognóza je vo všeobecnosti zlá. Cieľom liečby je spomaliť priebeh ochorenia a zlepšiť kvalitu života. Deň povedomia o Leighovom syndróme bol založený v roku 2024 neziskovou organizáciou Cure Mito Foundation, ktorá sa snaží podporovať výskum s cieľom nájsť liek na toto ochorenie a na mitochondriálne ochorenia všeobecne.