
Deň povedomia o lissencefálii
Deň povedomia o lissencefálii sa každoročne koná 8. septembra. Tento deň bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o lissencefálii, zriedkavom mozgovom ochorení, ktoré je tiež známe ako "hladký mozog".
Normálny povrch mozgu má záhyby a ryhy, ktoré zväčšujú jeho povrch a umožňujú pokročilé kognitívne schopnosti. Pri lissencefálii sa však tento proces počas vývoja plodu naruší, čo vedie k tomu, že časti mozgu alebo celý mozog sú hladké. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé, vyskytuje sa približne u jedného zo 100 000 narodených detí a môže byť spôsobené vírusovými infekciami počas prvého trimestra tehotenstva, nedostatočným prívodom krvi do mozgu plodu alebo genetickými mutáciami.
Jedinci s lissencefáliou zvyčajne vykazujú vývojové oneskorenia a kognitívne poruchy. Závažnosť príznakov sa líši, no často zahŕňajú problémy s prehĺtaním a jedením, záchvaty, problémy s koordináciou, deformácie končatín a znížený svalový tonus.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek, ale liečba sa zameriava na zmiernenie špecifických príznakov, ako sú napríklad lieky na záchvaty. Pri správnej starostlivosti môžu niektoré deti zaznamenať pokrok, no priemerná dĺžka života je obvykle krátka, hoci sa v priebehu rokov výrazne predĺžila. Deň povedomia o lissencefálii podporuje Lissencephaly Foundation, nezisková organizácia so sídlom v USA, ktorá pomáha rodinám postihnutým týmto ochorením.