Deň povedomia o Malanovom syndróme

 Deň povedomia o Malanovom syndróme sa koná každoročne 19. augusta. Vznikol s cieľom vzdelávať verejnosť o tomto zriedkavom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje nadmerný rast, mentálne postihnutie a problémy so správaním.
 Syndrómy nadmerného rastu sú skupina zdravotných stavov, pri ktorých telo alebo jeho časti rastú viac ako je bežné. Malanov syndróm je spôsobený mutáciami v géne NFIX, ktorý hrá dôležitú rolu vo vývoji embrya. Dedenie je autozomálne dominantné, čo znamená, že stačí jedna zmutovaná kópia génu, aby sa syndróm prejavil. Takmer všetky prípady sú spôsobené spontánnymi (de novo) mutáciami. Syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 2010 doktorkou Valerie Malan a jej kolegami. Predtým bol často diagnostikovaný ako podtyp Sotosovho syndrómu.
 Pacienti s Malanovým syndrómom majú zvyčajne nadpriemernú hmotnosť a výšku, a tiež zväčšený obvod hlavy. Charakteristická je aj kraniálna dysmorfia (abnormality tváre a hlavy), kam patrí dlhá alebo trojuholníková tvár, vysoké čelo, nízko posadené uši, tenká horná pera a iné. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať mentálne postihnutie, oneskorenie motorického vývoja, poruchy reči a správania, problémy so zrakom a sluchom či autistické črty.
 Neexistuje žiadny liek, liečba sa zameriava na zmierňovanie príznakov. Zahŕňa logopédiu, rôzne terapie, asistované komunikačné technológie, a liečbu sprievodných problémov. Pre úspešnú liečbu je kľúčový včasný zásah. Pacienti s týmto syndrómom sú často šťastní, spoločenskí a túžia po učení.
 Deň povedomia o Malanovom syndróme má za cieľ zvýšiť povedomie o tomto zriedkavom ochorení, podporiť postihnuté rodiny, podnietiť ďalší výskum a zlepšiť prístup ku genetickým testom. Svoj podiel na šírení osvety môžete urobiť napríklad tým, že sa o syndróme dozviete viac a podelíte sa o informácie s ostatnými, alebo prispejete na organizácie, ktoré pacientov a výskum podporujú.