Deň povedomia o MAND

 Deň povedomia o MAND sa každoročne pripomína 23. februára. Tento deň je venovaný zriedkavej genetickej poruche spojenej s génom MBD5, ktorá ovplyvňuje neurologický a fyzický vývoj. Porucha vzniká v dôsledku mutácií, delécií alebo duplikácií v špecifickej oblasti chromozómu 2, čo vedie k narušeniu tvorby proteínov nevyhnutných pre správnu funkciu mozgu. Väčšina prípadov nie je dedičná, ale vzniká náhodne pri formovaní reprodukčných buniek rodičov.
 Ochorenie sa prejavuje už od narodenia výrazným oneskorením vývoja, poruchami reči, spánkovými problémami a intelektuálnym postihnutím. Pre osoby s MAND sú typické aj špecifické črty tváre, ako široký koreň nosa či výrazné obočie, a u väčšiny detí sa do dvoch rokov vyvinie epilepsia. Častým sprievodným javom sú aj symptómy podobné autizmu, slabý svalový tonus a v niektorých prípadoch agresívne správanie či sebapoškodzovanie.
 Keďže na MAND neexistuje liek, liečba je zameraná na zmierňovanie príznakov a zlepšenie kvality života pomocou terapií a medikamentov. Dátum 23. február bol zvolený symbolicky podľa oblasti chromozómu 2q23.1, kde k poruche dochádza. Cieľom tohto dňa je šíriť osvetu o tejto vzácnej diagnóze, podporiť zasiahnuté rodiny a získať finančné prostriedky na dôležitý lekársky výskum.