Deň povedomia o MEF2C

 Deň povedomia o MEF2C si každoročne pripomíname 14. mája s cieľom zvýšiť informovanosť o vzácnych genetických poruchách spôsobených mutáciou génu MEF2C. Tento gén, nachádzajúci sa na 5. chromozóme, reguluje takmer 2 000 ďalších génov dôležitých pre vývoj mozgu, srdca, imunitného systému a kostrového svalstva. Dátum 14. máj bol zvolený symbolicky podľa presnej polohy génu (5q14.3).
 Mutácie alebo delécie tohto génu vedú k syndrómu haploinsuficiencie MEF2C, čo je závažná forma poruchy autistického spektra. Medzi hlavné príznaky patrí celkové oneskorenie vývoja, stredne ťažké až ťažké intelektuálne postihnutie, epilepsia, nízky svalový tonus a takmer úplná absencia reči. Väčšina prípadov vzniká spontánne (de novo) a nie je zdedená od rodičov.
 Keďže je ochorenie nevyliečiteľné, liečba je zameraná na kontrolu záchvatov a rôzne formy terapií (fyzikálna, rečová, vývojová). Pacienti vyžadujú celoživotnú starostlivosť a len zriedka dokážu žiť samostatne. Do dňa povedomia sa možno zapojiť zdieľaním informácií pod hashtagom #MEF2CAwarenessDay, finančným darom na výskum alebo nosením modrej farby na znak solidarity s komunitou.