Deň povedomia o NF2

 Deň povedomia o NF2 sa každoročne pozoruje 22. mája. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o neurofibromatóze typu II, zriedkavom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje nezhubné nádory v nervovom systéme (mozog, miecha a periférne nervy).
 Neurofibromatóza (NF) je zastrešujúci pojem pre tri genetické ochorenia, ktoré spôsobujú rast nezhubných nádorov v nervovom systéme. Každý typ NF je spôsobený mutáciou v inom géne a má jedinečné príznaky.
 Neurofibromatóza typu II, známa aj ako syndróm MISME (mnohopočetné dedičné schwannómy, meningiómy a ependymómy), je spôsobená mutáciou na chromozóme 22, ktorá ovplyvňuje gén kódujúci merlin, nádorovo supresorový proteín, ktorý reguluje aktivitu niekoľkých rastových faktorov. Mutácia spôsobuje stratu funkcie merlinu a vedie k zvýšenej aktivite rastových faktorov, ktoré normálne reguluje, čo spôsobuje nádory. Je to zriedkavé ochorenie postihujúce približne 1 z 30 000 – 60 000 ľudí.
 Hlavnou charakteristikou NF2 je vývoj obojstranných nezhubných nádorov na nervovej pošve ôsmeho hlavového nervu, známeho aj ako sluchovo-vestibulárny nerv, ktorý prenáša zvukové a rovnovážne informácie z vnútorného ucha do mozgu. Tieto nádory sú známe ako akustické neurómy alebo vestibulárne schwannómy. Okrem toho sa môžu v mozgu a mieche vyvinúť aj iné nezhubné nádory, vrátane ependymómov a meningiómov.
 Príznaky NF2 sa zvyčajne prejavujú v dospievaní alebo ranej dospelosti, hoci sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Ich závažnosť sa môže líšiť v závislosti od umiestnenia a rastu nádorov. Medzi bežné príznaky patrí tinitus (zvuk v ušiach), progresívna strata sluchu, problémy s rovnováhou, slabosť alebo necitlivosť v končatinách, problémy so zrakom a záchvaty. NF2 je progresívne ochorenie, čo znamená, že príznaky sa časom zhoršujú.
 Na NF2 neexistuje žiadny liek. Liečba zvyčajne zahŕňa chirurgické odstránenie akustického neurómu a použitie asistenčných technológií na kompenzáciu straty sluchu. Kochleárne implantáty fungujú len vtedy, ak kochleárny nerv stále funguje; ak je poškodenie nervu spôsobené nádorom príliš rozsiahle, môže pomôcť kmeňový sluchový implantát (ABI). Implantácia ABI je komplexný zákrok, ktorý si vyžaduje kraniotómiu, a výsledok nie je zaručený. Väčšina pacientov s NF2 s ABI je schopná detekovať prítomnosť zvukov z prostredia a reči, ale na pochopenie reči si vyžadujú čítanie z pier.
 Prognóza pre NF2 sa u jednotlivcov výrazne líši, ale pacienti s týmto typom neurofibromatózy majú zvyčajne kratšiu ako normálnu dĺžku života, pretože nádory môžu spôsobiť poškodenie blízkych vitálnych štruktúr, ako sú iné hlavové nervy a mozgový kmeň.
 Deň povedomia o NF2 sa každoročne pozoruje 22. mája, päť dní po Dni povedomia o neurofibromatóze, ktorý je venovaný všetkým typom neurofibromatózy. Tento dátum bol vybraný, pretože máj je Mesiacom povedomia o neurofibromatóze a NF2 je spôsobená mutáciou na chromozóme 22. Bolo rozhodnuté vytvoriť samostatný deň povedomia pre NF2, pretože je menej častá ako NF1, a preto dostáva menej pozornosti. Hlavným cieľom tohto dňa je podpora výskumu nových liečebných postupov vrátane génovej terapie.