Deň povedomia o Pallister-Killianovom syndróme

 Deň povedomia o Pallister-Killianovom syndróme sa každoročne koná 4. decembra. Bol spustený neziskovou organizáciou PKS Kids, ktorá pomáha deťom postihnutým touto zriedkavou genetickou poruchou a ich rodinám. Pallister-Killianov syndróm (PKS), tiež známy ako Pallister-Killianov mozaikový syndróm, vzniká, keď má človek namiesto dvoch normálnych kópií štyri kópie krátkeho ramena chromozómu 12. Táto zmena nastáva spontánne  (de novo). Syndróm je pomenovaný po Dr. Philipovi Pallisterovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1977, a Wolfgangovi Killianovi, ktorý ho ďalej skúmal.
 PKS spôsobuje mnohopočetné vrodené chyby a zdravotné problémy, ktoré sa líšia v závislosti od pacienta, pretože ide o mozaikový syndróm (nie všetky bunky majú extra chromozóm). Pacienti s PKS majú zvyčajne charakteristické črty tváre, nízky svalový tonus (hypotóniu), ktorá môže spôsobovať problémy s dýchaním a kŕmením, a väčšina z nich má významné vývojové oneskorenia a mentálne postihnutie. Medzi ďalšie bežné znaky patrí vrodená bráničná prietrž, vrodené chyby srdca, záchvaty, poruchy sluchu a zraku. Je to extrémne zriedkavé ochorenie, s menej ako 500 diagnostikovanými prípadmi, ale jeho výskyt môže byť vyšší, pretože býva často nesprávne diagnostikovaný.
 Pre PKS, rovnako ako pre väčšinu zriedkavých genetických porúch, neexistuje žiadna liečba. Manažment sa zameriava na podpornú starostlivosť a riešenie špecifických príznakov, ako sú vývojové a mentálne oneskorenia, nízky svalový tonus a iné zdravotné problémy. Dĺžka života závisí od závažnosti príznakov a kvality starostlivosti. PKS Kids založila Deň povedomia o Pallister-Killianovom syndróme, aby zvýšila informovanosť o tejto poruche, podporila postihnuté rodiny a podporila ďalší výskum. Dátum 4. decembra (12/4) odkazuje na štyri kópie chromozómu 12.