Deň povedomia o Pitt-Hopkinsovom syndróme

 Deň povedomia o Pitt-Hopkinsovom syndróme, ktorý sa oslavuje každoročne 18. septembra, bol vytvorený s cieľom šíriť osvetu o tomto zriedkavom genetickom ochorení spojenom s chromozómom 18. Pitt-Hopkinsov syndróm (PTHS) je extrémne zriedkavá neurovývinová porucha, ktorú spôsobuje mutácia génu TCF4, nachádzajúceho sa na chromozóme 18. Syndróm bol pomenovaný po austrálskych lekároch Davidovi Pittovi a Ianovi Hopkinsovi, ktorí ho prvýkrát opísali v roku 1978.
 V celosvetovom meradle bolo diagnostikovaných približne 1 500 ľudí s týmto ochorením, avšak predpokladá sa, že skutočný počet môže byť vyšší, keďže mnoho prípadov zostáva nediagnostikovaných. Všetky prípady sú spontánne mutácie, ktoré sa nevyskytujú v žiadnej špecifickej etnickej skupine. PTHS sa vyznačuje charakteristickými črtami tváre, ako sú široký koreň nosa, široké ústa a vystupujúce uši. Ďalšími príznakmi môžu byť ploché nohy, nízky vzrast či skolióza. Ochorenie sa tiež prejavuje vývinovým oneskorením, vrátane obmedzenej reči, a miernou až vážnou mentálnou retardáciou. Mnohé deti však vďaka včasnej liečbe a alternatívnej komunikácii dosahujú lepšie výsledky, než sa pôvodne očakávalo. Medzi ďalšie bežné príznaky patria tráviace problémy, opakované záchvaty, problémy so zrakom a dýchaním.
 V súčasnosti na PTHS neexistuje liek, ale príznaky sa dajú liečiť, čo výrazne zlepšuje kvalitu života. Liečba sa zameriava na špecifické symptómy a zahŕňa tímy lekárov, ako sú neurológovia, pneumológovia, oftalmológovia, gastroenterológovia a ďalší špecialisti. Vývinové oneskorenia a mentálne postihnutia sa riešia prostredníctvom pracovnej, fyzickej a rečovej terapie a špeciálnej pedagogiky. Deň povedomia o Pitt-Hopkinsovom syndróme bol založený v roku 2013 a jeho hlavným cieľom je vzdelávať lekárov a širokú verejnosť o tomto zriedkavom ochorení. V neposlednom rade chce podporiť rodiny, ktoré trpia touto poruchou a získať finančné prostriedky na ďalší výskum v oblasti liečby, a prípadne aj lieku.