Deň povedomia o PPA2

 Deň povedomia o PPA2 sa pripomína každoročne 2. mája. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o deficiencii anorganickej pyrofosfatázy 2 (PPA2), extrémne zriedkavom genetickom ochorení, ktoré môže spôsobiť náhlu srdcovú smrť.
 Anorganická pyrofosfatáza je enzým, ktorý katalyzuje premenu jedného pyrofosfátového iónu na dva fosfátové ióny. Funkčnosť pyrofosfatázy hrá dôležitú úlohu v niekoľkých biologických procesoch, vrátane metabolizmu lipidov, polymerizácie DNA a RNA a absorpcie vápnika. Enzým je kódovaný dvoma génmi, PPA1 na chromozóme 10 a PPA2 na chromozóme 4.
 Mutácie v géne PPA2 môžu spôsobiť veľmi zriedkavé ochorenie nazývané deficiencia PPA2. Anorganická pyrofosfatáza 2, kódovaná génom PPA2, je zodpovedná za rozklad pyrofosfátu v mitochondriách, organelách, ktoré poskytujú bunkám chemickú energiu. Keď PPA2 nefunguje správne, pyrofosfát sa hromadí v mitochondriách, čím narúša ich normálnu funkciu a spôsobuje vyčerpanie energie a poškodenie buniek. Deficiencia PPA2 je obzvlášť nebezpečná pre energeticky náročné orgány a systémy, ako sú srdce a nervový systém.
 Symptómy deficiencie PPA2 závisia od špecifickej mutácie v géne PPA2 a môžu sa pohybovať od miernych po závažné. Niektoré formy sa objavujú v dojčenskom alebo detskom veku, zatiaľ čo iné sa môžu prejaviť neskôr v živote, v dospievaní alebo v ranej dospelosti. PPA2 môže spôsobiť: Neurologické symptómy (oneskorenie vývoja, záchvaty, ataxiu), Svalovú slabosť, Kardiomyopatiu (ochorenie srdcového svalu), Náhlu zástavu srdca (často vyvolanú infekciou, fyzickou námahou, konzumáciou alkoholu a inými stresormi).
 Deficiencia PPA2 sa zvyčajne predpokladá u detí a mladých dospelých, ktorí zažijú náhle srdcové udalosti, ako sú arytmia alebo zástava srdca. Najdefinitívnejším spôsobom potvrdenia diagnózy je genetické testovanie. Liečba sa zvyčajne zameriava na prevenciu život ohrozujúcich srdcových udalostí liekmi, vyhýbanie sa známym spúšťačom a implantáciu ICD u pacientov s vysokým rizikom náhlej zástavy srdca.
 Deficiencia PPA2 je veľmi nebezpečný stav, pretože môže spôsobiť vážne zdravotné problémy alebo dokonca náhlu smrť skôr, než je správne diagnostikovaný. V závažných prípadoch pacienti s deficienciou PPA2 vyžadujú intenzívnu a nepretržitú lekársku starostlivosť. Situáciu zhoršuje extrémna zriedkavosť ochorenia, čo znamená, že mnoho pacientov a ich rodín nemá prístup k zdrojom a podpore, ktoré potrebujú. Deň povedomia o PPA2 bol vytvorený v roku 2025 s cieľom zvýšiť povedomie o deficiencii PPA2, podporiť výskum a podporiť pacientov a ich rodiny. Organizuje ho Heart of PPA2, nezisková organizácia, ktorá zvyšuje povedomie o PPA2, zasadzuje sa za výskum a spája pacientov, ich rodiny a opatrovateľov z celého sveta, aby im ukázala, že nie sú sami.