Deň povedomia o progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestáze

 Deň povedomia o PFIC sa každoročne koná 5. októbra. Tento deň bol vytvorený s cieľom vzdelávať verejnosť o progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestáze (PFIC) – skupine zriedkavých genetických porúch charakterizovaných narušeným tokom žlče z pečene do dvanástnika. Pečeň okrem iného produkuje žlč, zásaditú tekutinu, ktorá napomáha tráveniu tukov a vstrebávaniu vitamínov rozpustných v tukoch.
 Narušený tok žlče vedie k stavu nazývanému cholestáza, ktorá má dva typy. Obštrukčná cholestáza je spôsobená mechanickým zablokovaním žlčovodov (napr. žlčovými kameňmi), zatiaľ čo metabolická cholestáza je spôsobená genetickými alebo biochemickými poruchami. PFIC je spôsobená mutáciami, ktoré vedú k defektným transportným proteínom nevyhnutným pre tvorbu a sekréciu žlče. V dôsledku týchto mutácií nemôžu žlčové kyseliny správne opúšťať pečeňové bunky, čo vedie ku cholestáze. Existuje niekoľko podtypov PFIC (napr. PFIC-1, PFIC-2, PFIC-3), ktoré sú klasifikované podľa postihnutého génu. Všetky podtypy zdieľajú spoločné príznaky vrátane svrbenia (pruritus), žltačky, opuchnutého brucha a porúch rastu. Nástup príznakov sa zvyčajne vyskytuje pred druhým rokom života. Diagnostika zahŕňa testy funkcie pečene, biopsiu a genetické testovanie na potvrdenie diagnózy.
 PFIC je v súčasnosti nevyliečiteľná a liečba je primárne podporná. Môže zahŕňať lieky na zníženie hromadenia žlčových kyselín, doplnky vitamínov a chirurgické zákroky na zlepšenie toku žlče. Keďže ide o progresívne ochorenie, mnohí pacienti nakoniec potrebujú transplantáciu pečene. Deň povedomia o PFIC, ktorý bol spustený v roku 2019, má za cieľ vzdelávať verejnosť o tejto zriedkavej chorobe, podporovať postihnuté rodiny a získavať finančné prostriedky na ďalší výskum. Zapojiť sa môžete zdieľaním informácií, darovaním na výskum a šírením povedomia na sociálnych sieťach.