Deň povedomia o PTEN

 Deň povedomia o PTEN, ktorý si pripomíname 23. októbra, slúži na zvýšenie informovanosti o mutáciách v génu PTEN. Tento gén je kľúčový pre reguláciu bunkového rastu a prežitia. Mutácie v ňom sú príčinou Syndrómu hamartómov PTEN (PHTS), známeho aj ako syndrómy viacerých hamartómov, ktorý zahŕňa Cowdenov syndróm a iné genetické stavy. Tieto syndrómy sú charakteristické tvorbou hamartómov – benígnych (nezhubných) nádorov.
 Hoci sú hamartómy nezhubné, ich prítomnosť u ľudí s PHTS výrazne zvyšuje riziko rozvoja rakoviny, vrátane rakoviny prsníka, prostaty, štítnej žľazy a iných typov. Navyše, PTEN proteín je dôležitý pre správnu funkciu mozgu. Preto sú mutácie PTEN spojené aj s poruchami autistického spektra (PAS). Jedinci s touto mutáciou môžu mať oneskorený vývoj, makrocefáliu (abnormálne veľkú hlavu) a iné neurologické ťažkosti.
  Pacienti s PHTS musia často riešiť viacero zdravotných problémov súčasne, ktoré sú spôsobené umiestnením a veľkosťou hamartómov. Okrem chirurgickej alebo konzervatívnej liečby symptomatických nádorov je pre nich nevyhnutné celoživotné sledovanie z hľadiska rakoviny. Deň povedomia o PTEN preto zdôrazňuje kľúčovú úlohu včasnej diagnostiky a pokračujúceho výskumu s cieľom nájsť účinnejšie terapie a v budúcnosti aj liek na stavy spojené s mutáciou PTEN.