Košík
0
0,00 €
Deň povedomia o Smith-Kingsmorovom syndróme
15.08.2025
Deň povedomia o Smith-Kingsmorovom syndróme (SKS) sa koná každoročne 15. augusta. Vznikol s cieľom zvýšiť povedomie o tomto mimoriadne zriedkavom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje charakteristické črty tváre a mentálne postihnutie.
SKS je spôsobený mutáciou v géne MTOR, ktorý kóduje proteín ovplyvňujúci rast buniek a je kľúčový pre vývoj mozgu. Mutácie spôsobujúce SKS vedú k hyperaktivácii génu, čo má za následok abnormálny rast neurónov v mozgu a vedie k oneskoreniu vývoja, mentálnemu postihnutiu, záchvatom a iným symptómom. SKS je autozomálne dominantné ochorenie, na jeho prejav stačí jedna zmutovaná kópia génu. Mutácia je zvyčajne spontánna, nie dedičná.
SKS má mnoho príznakov, ktoré sa môžu líšiť v závažnosti a časom sa meniť. Zdravotníci s bohatými skúsenosťami s liečbou pacientov so SKS však určili spoločné znaky, ktoré možno rozdeliť do štyroch kategórií: neurologické, fyzické, behaviorálne a gastrointestinálne.
Neurologické príznaky: Zahŕňajú mentálne postihnutie (od mierneho až po ťažké), poruchy spánku, záchvaty, nízky svalový tonus a poruchy sluchu alebo zraku.
Behaviorálne príznaky: Patria sem autizmus, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantno-kompulzívna porucha (OCD), úzkosť, sebapoškodzovanie a problémy s rečou.
Gastrointestinálne problémy: Niektorí pacienti majú ťažkosti so zápchou, gastroezofageálnym refluxom, bolesťami brucha a nadmernou chuťou do jedla.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba SKS. Liečebný plán každého pacienta sa prispôsobuje jeho príznakom. Takýto plán zvyčajne vypracúva multidisciplinárny tím zdravotníkov, ktorý zahŕňa pediatrov, genetikov, neurológov, odborníkov na spánok, gastroenterológov, výživových poradcov, oftalmológov, audiológov, ortopédov, psychológov a ďalších. Keďže väčšina ľudí s SKS má nejaký stupeň mentálneho postihnutia, môžu im pomôcť špeciálne vzdelávanie, logopédia alebo pracovná terapia. Môžu tiež vyžadovať odbornú pomoc pri riešení problémov so správaním.
Deň povedomia o Smith-Kingsmorovom syndróme, ktorý sa oslavuje každoročne 15. augusta od roku 2020, si kladie za cieľ zvýšiť povedomie o tomto zriedkavom ochorení, podporiť postihnuté rodiny a podporiť ďalší výskum tohto ochorenia.