Deň povedomia o Smith-Magenis syndróme

 Deň povedomia o Smith-Magenis syndróme sa koná každoročne 17. novembra s cieľom zvýšiť povedomie o tomto zriedkavom genetickom neurobehaviorálnom ochorení. Syndróm Smith-Magenis (tiež známy ako 17p-mikrodelečný syndróm) je spôsobený spontánnou (de novo) mikrodeleciou v krátkom ramene chromozómu 17, ktorá postihuje gén RAI1. Tento syndróm, pomenovaný po lekárkach Ann Smith a Ruth Ellen Magenis, ktoré ho prvýkrát popísali v roku 1986, postihuje približne 1 z 15 000 až 25 000 novorodencov. Medzi najčastejšie príznaky patrí narušenie vývoja, mentálne postihnutie, poruchy spánku a špecifické behaviorálne problémy, spolu s charakteristickými črtami tváre, ako je široké čelo a krátky, zdvihnutý nos.
 Smith-Magenis syndróm je komplexný a spája fyzické a behaviorálne charakteristiky. Typické problémy so správaním zahŕňajú impulzívnosť, časté výbuchy hnevu, sebapoškodzovanie (napríklad štípanie kože, udieranie hlavou) a opakované objímanie seba samého. Napriek týmto výzvam majú pacienti so Smith-Magenis syndrómom často pútavú a milú osobnosť s vynikajúcim dlhodobým pamäťovým potenciálom pre mená, miesta a fakty. Okrem toho sa u nich často vyskytuje nízky svalový tonus, oneskorený vývoj reči, poruchy chôdze (skolióza) a znížená citlivosť na bolesť a teplotu.
 Rovnako ako väčšina genetických ochorení, ani Smith-Magenis syndróm v súčasnosti nemá liečbu. Liečba je podporná a je prispôsobená symptómom pacienta. Vyžaduje si multidisciplinárny tím a zahŕňa špeciálnu edukáciu, rečovú a pracovnú terapiu, a zvládanie správania. Poruchy spánku, ktoré sú bežné, sa riešia pomocou prísnych rutinných postupov a liekov (napr. melatonín). So špecializovanou a komplexnou starostlivosťou môžu jedinci zlepšiť svoje správanie a kvalitu života, pričom pacienti bez závažných orgánových komplikácií sa môžu dožiť stredného veku a viac. Deň povedomia o Smith-Magenis syndróme má zásadný význam pre zvýšenie globálneho povedomia a zlepšenie pochopenia tohto syndrómu, čo je kľúčové pre včasnú diagnostiku a adekvátnu podporu postihnutých rodín.