Deň povedomia o svalovej dystrofii končatinových pletencov

 Deň povedomia o svalovej dystrofii končatinových pletencov (LGMD - Limb-Girdle Muscular Dystrophy) sa každoročne pripomína 30. septembra, s cieľom zvýšiť informovanosť o tejto skupine zriedkavých, progresívnych genetických nervovosvalových ochorení. LGMD spôsobuje oslabovanie a rozpad kostrových svalov, pričom primárne postihuje svaly ramenného a bedrového pletenca, stehien a horných končatín. Toto ochorenie má viac ako 30 genetických podtypov a je klasifikované ako ochorenie sirota (orphan disease), keďže je tak zriedkavé, že získavanie finančných prostriedkov na výskum a vývoj liekov je obtiažne.
 Príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku a časom sa zvyčajne zhoršujú, hoci niektorí pacienti si zachovávajú takmer normálnu silu. Medzi skoré prejavy patrí ťažkosti s chôdzou do schodov, vstávaním zo sedu a celková slabosť, ktorá zvyšuje riziko pádov. S progresiou choroby môžu pacienti stratiť schopnosť chôdze a vyžadovať invalidný vozík. Hoci LGMD primárne postihuje kostrové svaly, v niektorých prípadoch môže viesť aj k srdcovým problémom (kardiomyopatia) alebo ťažkostiam s dýchaním.
 Keďže LGMD je genetické ochorenie, v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Liečba sa zameriava na manažment príznakov a zachovanie mobility. Kľúčovú úlohu zohráva fyzikálna terapia, ktorá pomáha udržiavať silu a flexibilitu kĺbov (avšak bez namáhavého cvičenia, ktoré môže svaly poškodiť). Manažment môže zahŕňať aj ortopedickú podporu a v prípade potreby lieky, ako sú kortikosteroidy, a neustále monitorovanie srdca a pľúc. Deň povedomia slúži na podporu pacientov, ich rodín, a na motiváciu výskumníkov a lekárov k nájdeniu účinnejších experimentálnych terapií.