Deň povedomia o syndróme 17q12

 Deň povedomia o syndróme 17q12 si každoročne pripomíname 12. júla. Jeho cieľom je zvýšiť povedomie o vzácnych genetických poruchách, ktoré postihujú špecifickú oblasť dlhého ramena 17. chromozómu na pozícii q12. Rozlišujeme dva odlišné stavy: syndróm delécie 17q12, pri ktorom genetická informácia v tomto segmente chýba, a syndróm duplikácie 17q12, kedy je táto informácia naopak zdvojená. Postihnutá oblasť obsahuje dôležité gény zodpovedné za vývoj obličiek, mozgu, pankreasu, pečene a pohlavných orgánov, pričom prejavy ochorenia sa u jednotlivých pacientov výrazne líšia – od miernych príznakov až po ťažké vývojové zaostávanie.
 Pre syndróm delécie 17q12 je príznačný syndróm obličkových cýst a cukrovky (RCAD), známy aj ako špecifický typ diabetu MODY5, ktorý sa rozvinie približne u 40 % pacientov a vedie k postupnej atropii pankreasu. Medzi ďalšie príznaky delécie patria abnormality močových a pohlavných ciest, oneskorený vývoj reči, poruchy učenia, autizmus či epilepsia. Naopak, syndróm duplikácie 17q12 k cukrovke nevedie, no často ho sprevádzajú problémy s kŕmením a rastom, nízky svalový tonus (hypotónia), znížený obvod hlavy (mikrocefália) či poruchy správania ako agresia a kompulzivita.
 Keďže ide o vzácne genetické poruchy, syndrómy 17q12 sú v súčasnosti nevyliečiteľné a lekárska starostlivosť sa zameriava výhradne na zmierňovanie konkrétnych symptómov. Kvôli ich nízkej známosti sú tieto stavy často nediagnostikované, v dôsledku čoho postihnuté rodiny nedostávajú potrebnú pomoc. Hlavným poslaním tohto dňa je preto šíriť osvetu medzi lekárskou komunitou i širokou verejnosťou, aby sa zlepšila diagnostika a zabezpečila včasná podpora pre všetkých, ktorí s týmito syndrómami žijú.