Deň povedomia o syndróme Hermanského-Pudláka

 Deň povedomia o syndróme Hermanského-Pudláka (HPS), ktorý pripadá na 6. apríla, je venovaný vzácnemu genetickému ochoreniu charakterizovanému albinizmom, zrakovým postihnutím a poruchou funkcie krvných doštičiek. Syndróm nesie mená dvoch československých lekárov, Františka Heřmanského a Pavla Pudláka, ktorí ho v roku 1959 prvýkrát opísali. Ochorenie postihuje približne jedného z 500 000 ľudí na celom svete, no mimoriadne vysoký výskyt má v Portoriku, kde ním trpí až jeden z 1 800 obyvateľov.
 HPS je komplexná porucha, ktorá ovplyvňuje viacero telesných systémov. Pacienti majú často svetlú pokožku a vlasy, no u niektorých sa nedostatok melanínu prejavuje len poruchami zraku, ako je nystagmus (nekontrolovaný pohyb očí) či svetloplachosť. Kvôli nesprávnej funkcii doštičiek sa im ľahko tvoria modriny a trpia častým krvácaním. Najvážnejšou komplikáciou je však ukladanie tukovo-bielkovinových zlúčenín v orgánoch, čo vedie k pľúcnej fibróze – tá je v súčasnosti najčastejšou príčinou úmrtia pacientov s týmto nevyliečiteľným syndrómom.
 Tento osvetový deň spustila v roku 2019 nezisková organizácia HPS Network práve na výročie svojho založenia. Cieľom iniciatívy je vzdelávať verejnosť, podporovať rodiny zasiahnuté týmto ochorením a získavať finančné prostriedky na výskum liečby. Keďže HPS vyžaduje dohľad celého tímu špecialistov od oftalmológov až po hematológov, zvyšovanie povedomia pomáha k včasnej diagnostike a lepšiemu manažmentu symptómov, ktoré môžu pacientom zachrániť život.