Deň povedomia o syndróme heterotaxie

03.05.2026

 Deň povedomia o syndróme heterotaxie si každoročne pripomíname 4. mája s cieľom zvýšiť informovanosť o tomto vzácnom vrodenom defekte. Pri heterotaxii, známej aj ako situs ambiguus, dochádza k nepravidelnému usporiadaniu vnútorných orgánov v hrudníku a bruchu, čo postihuje najmä srdce, pľúca, pečeň či slezinu. Na rozdiel od úplného zrkadlového otočenia orgánov (situs inversus) je pri heterotaxii ich umiestnenie náhodné a neriadi sa bežným vzorcom.
 Príčinou tohto stavu sú mutácie rôznych génov, no k riziku môžu prispieť aj faktory počas tehotenstva, ako cukrovka matky, fajčenie či vystavenie chemikáliám. Syndróm často spôsobuje vážne zdravotné komplikácie vrátane viacerých srdcových chýb, dýchacích ťažkostí alebo porúch sleziny, ktorá môže úplne chýbať alebo byť nefunkčná. Príznaky, ako sú modranie pier, dýchavičnosť a únava, sa u detí zvyčajne objavujú hneď po narodení.
 Pacienti so závažnými chybami spravidla vyžadujú chirurgické zákroky a celoživotnú starostlivosť tímu špecialistov. Deň povedomia, založený v roku 2014, slúži nielen na vzdelávanie verejnosti a podporu zasiahnutých rodín, ale vzdáva aj hold lekárom a výskumníkom, ktorí pracujú na zlepšovaní liečby. Zároveň je tento deň spomienkou na pacientov, ktorí tomuto vzácnemu ochoreniu podľahli.

Share