Deň povedomia o syndróme multisystémovej dysfunkcie hladkého svalstva

 Deň povedomia o MSMDS sa každoročne pozoruje 10. júna. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o syndróme multisystémovej dysfunkcie hladkého svalstva (MSMDS), mimoriadne zriedkavom genetickom ochorení spôsobenom mutáciou génu ACTA2. Tento gén kóduje proteín ACTA2, známy aj ako alfa-aktín hladkého svalstva, ktorý je kľúčovou zložkou kontraktilného aparátu v bunkách hladkého svalstva. Inými slovami, tento proteín je nevyhnutný pre správnu kontrakciu hladkého svalstva v cievach a orgánoch. Mutácie v géne ACTA2 môžu spôsobiť rôzne vaskulárne ochorenia, vrátane koronárnej artériovej choroby, aneuryzmy hrudnej aorty, aneuryzmy brušnej aorty, Moyamoya choroby, prechodného ischemického ataku/mŕtvice a syndrómu multisystémovej dysfunkcie hladkého svalstva (MSMDS).
 MSMDS je ultra-zriedkavé ochorenie s menej ako 50 identifikovanými prípadmi na celom svete. Nazýva sa "multisystémové", pretože na rozdiel od iných chorôb spojených s ACTA2, ktoré postihujú len krvné cievy, môže postihnúť aj vnútorné orgány, ako sú močový mechúr, pažerák, pľúca a žalúdok. Tri kľúčové príznaky MSMDS sú: aortopulmonálne okno (chybné spojenie medzi aortou a hlavnou pľúcnou artériou) alebo otvorený ductus arteriosus (neuzavretá diera v aorte), vrodená mydriáza (trvalo rozšírené zrenice) a zmeny bielej hmoty (abnormality v bielej hmote mozgu). Genetické testovanie na mutáciu ACTA2 by sa malo vykonať, ak sú prítomné aspoň dva z týchto príznakov. Medzi ďalšie zdravotné problémy spojené s MSMDS patria pľúcna hypertenzia, aneuryzmy aorty, cerebrovaskulárne ochorenie, dysmotilita čriev, malrotácia čriev, narušená funkcia močového mechúra a chronické ochorenie pľúc.
 Na MSMDS neexistuje žiadny liek. Liečba sa zameriava na zvládanie príznakov, prevenciu alebo minimalizáciu komplikácií a zlepšenie kvality života. Pretože MSMDS postihuje viacero orgánov, pacienti vyžadujú časté monitorovanie a konzultácie s rôznymi špecialistami (napr. kardiológovia, pulmonológovia, urológovia, neurológovia, gastroenterológovia a oftalmológovia), ktorí by mali ideálne pracovať ako multidisciplinárny tím. Liečebné plány sú prispôsobené každému pacientovi. Pacienti s MSMDS často vyžadujú viacnásobné procedúry a operácie na opravu anomálií v postihnutých orgánoch a systémoch. Môžu tiež potrebovať lieky na liečbu príznakov, ako sú záchvaty, nízky krvný tlak a zrážanie krvi v zúžených cievach. Schopnosti a životný štýl detí postihnutých MSMDS závisia od závažnosti ochorenia. Väčšina môže žiť relatívne normálny život, hoci niektoré činnosti sú obmedzené, aby sa zabránilo progresii aortálnych a vaskulárnych ochorení. Iní môžu zápasiť s nedostatočnou kontrolou močového mechúra, poruchami učenia alebo neschopnosťou dýchať bez ventilátora. Deň povedomia o MSMDS bol vytvorený organizáciou ACTA2 Alliance, neziskovou organizáciou, ktorá sa snaží zvyšovať povedomie o MSMDS a iných ochoreniach spojených s mutáciami génu ACTA2. Môžete sa zapojiť tým, že sa dozviete viac o MSMDS, podelíte sa o získané informácie s ostatnými, darujete organizácii ACTA2 Alliance, získate finančné prostriedky pre organizáciu a šírite informácie na sociálnych médiách s hashtagom #MSMDSAwarenessDay.