Deň povedomia o syndróme Potocki-Lupski

 Deň povedomia o syndróme Potocki-Lupski (PTLS) si pripomíname každoročne 8. marca. Tento vzácny genetický stav je spôsobený nadbytočnou kópiou malej časti 17. chromozómu. Syndróm nesie mená genetikmi Lorraine Potocki a Jamesa R. Lupského, ktorí ho podrobne opísali v roku 2007. Odhaduje sa, že postihuje približne jedného z 20 000 ľudí, pričom doteraz bolo v lekárskej literatúre zdokumentovaných viac ako 1 000 prípadov.
 Medzi typické prejavy patria ťažkosti s kŕmením v dojčenskom veku, nízky svalový tonus a celkové neprospievanie. Deti s PTLS čelia oneskoreniu motorického a rečového vývoja, intelektuálnemu znevýhodneniu a v 80 % prípadov aj poruchám autistického spektra. Pacienti môžu mať aj vrodené chyby srdca, poruchy pozornosti, spánkové apnoe či špecifické črty tváre, ako sú úzka brada alebo široký koreň nosa.
 Keďže na tento syndróm neexistuje liek, liečba sa zameriava na zmierňovanie symptómov prostredníctvom fyzikálnej, pracovnej a logopedickej terapie. Cieľom dnešného dňa je šíriť osvetu o tomto ochorení, podporiť vedecký výskum a prejaviť solidaritu rodinám, ktoré s touto diagnózou žijú. Mnohí pacienti dokážu pri správnej podpore dosiahnuť určitú mieru nezávislosti, hoci prognóza je u každého jednotlivca individuálna.