Deň povedomia o syndróme SATB2

 Deň povedomia o syndróme SATB2 sa každoročne koná 22. augusta. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o tomto zriedkavom genetickom ochorení, ktoré je spôsobené mutáciami v géne SATB2. Tento gén kóduje proteín, ktorý zohráva kľúčovú úlohu v embryonálnom vývoji, najmä pri formovaní mozgu, tváre a kostí. Zmeny v géne SATB2 ovplyvňujú produkciu proteínu a vedú k syndrómu SATB2.

Hlavné príznaky syndrómu SATB2-asociovaného syndrómu možno opísať pomocou akronymu SATB2:

• S (Severe): Závažné problémy s rečou a jazykom.

• A (Abnormalities): Abnormality podnebia, napríklad rázštep.

• T (Teeth): Abnormality zubov.

• B (Behavioral): Problémy so správaním, ako agresia alebo hyperaktivita.

• 2 (age of two): Nástup sa objavuje pred dovŕšením dvoch rokov.

 Medzi ďalšie bežné príznaky patria mierne až závažné mentálne postihnutie, oneskorený vývoj motoriky, autistické rysy, problémy s jedením, hypotónia (nízky svalový tonus), záchvaty, poruchy spánku či zrakové postihnutie. Jedinci so SATB2 majú zvyčajne milú a nadmerne priateľskú povahu.
 SATB2 je autozomálne dominantné ochorenie, no takmer všetky prípady sú výsledkom spontánnej mutácie a neexistuje naň liek. Liečba sa zameriava na manažment symptómov a zabezpečenie najlepšej možnej kvality života. Pacienti často potrebujú konzultácie s viacerými odborníkmi (genetici, neurológovia, logopédi) a pravidelné terapie. Deň povedomia o SATB2 vytvorili nadácie SATB2 Gene Foundation a SATB2 Trust UK a jeho dátum, 22. augusta, bol zvolený na počesť narodenín doktora Yuriho Zarateho, ktorý sa špecializuje na starostlivosť o pacientov s týmto syndrómom.