Deň povedomia o variante TUBB3

 Deň povedomia o variante TUBB3 si pripomíname každoročne 16. marca, pretože gén TUBB3 sa nachádza práve na 16. chromozóme. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu tubulínu, ktorý v nervových bunkách funguje ako "diaľnica" na prepravu materiálov a udržiavanie tvaru buniek. Mutácie v tomto géne spôsobujú extrémne vzácnu genetickú poruchu zvanú tubulinopatia súvisiaca s TUBB3, ktorá môže byť dedičná alebo vzniknúť spontánne.
 Príznaky tohto ochorenia sú veľmi rozmanité a líšia sa aj medzi ľuďmi s rovnakým variantom génu. Medzi najčastejšie patria poruchy pohybu očí, nízky svalový tonus, oslabenie tvárového svalstva, vývojové oneskorenie, intelektuálne znevýhodnenie či poruchy autistického spektra. Diagnostika je náročná práve pre vzácnosť ochorenia a rôznorodosť symptómov, čo často vedie k nesprávnym diagnózam. Keďže ide o nedostatočne preskúmanú oblasť, v súčasnosti neexistuje štandardizovaná liečba ani liek; lekári sa sústredia len na zmierňovanie jednotlivých symptómov pomocou terapií, liekov alebo operácií.
 Hlavným cieľom tohto dňa je šíriť osvetu medzi odbornou i laickou verejnosťou a podporiť výskum tejto ultra-vzácnej poruchy. Prognóza pacientov závisí od závažnosti príznakov – niektorí dokážu viesť samostatný život, iní potrebujú celoživotnú pomoc. Verejnosť sa môže zapojiť zdieľaním faktov na sociálnych sieťach pod hashtagom #TUBB3, darovaním prostriedkov nadácii TUBB3 alebo zdieľaním osobných príbehov zasiahnutých rodín, ktoré pomáhajú šíriť nádej a porozumenie.