Globálny deň BBS

 Globálny deň BBS je medzinárodný deň povedomia, ktorý pripadá na 23. septembra. Jeho cieľom je vzdelávať verejnosť o syndróme Bardeta-Biedla (BBS), zjednotiť podporné organizácie a zrýchliť výskum tejto liečby. Ide o vzácne genetické ochorenie zo skupiny ciliopatií, ktoré postihuje približne 1 z 250 000 ľudí na celom svete a je spôsobené nesprávnou funkciou riasiniek (cilií) na povrchu buniek.
 Syndróm sa prejavuje šiestimi hlavnými znakmi: poškodením zraku, obezitou vznikajúcou už v prvom roku života, prstami navyše (polydaktýliou), zníženou funkciou pohlavných žliaz, poruchou obličiek a poruchami učenia. Medzi sekundárne príznaky patria napríklad rečové či vývinové oneskorenie, vysoký krvný tlak, straty čuchu a ortopedické či zubné anomálie, pričom závažnosť príznakov sa u jednotlivých pacientov výrazne líši.
 Keďže syndróm Bardeta-Biedla je genetické ochorenie, zatiaľ naň neexistuje liek, hoci výskum génovej a kmeňovej terapie naďalej pokračuje. Súčasná liečba sa zameriava na manažment príznakov, čo zahŕňa rehabilitácie, logopédiu, špeciálnu starostlivosť o zrak a prísne kontrolovanú stravu a cvičenie na zvládanie obezity.