Medzinárodný deň 15q

 Medzinárodný deň 15q sa každoročne 15. novembra zameriava na zvýšenie povedomia o neurovývinových poruchách spojených so zmenami v oblasti q11-q13 chromozómu 15. Tieto tri špecifické genetické syndrómy – Prader-Willi, Angelmanov a Dup15q – sú spôsobené buď chýbajúcimi (PWS a Angelmanov syndróm) alebo prebytočnými informáciami (Dup15q) v tejto kritickej oblasti chromozómu. Všetky tri stavy zdieľajú niekoľko spoločných symptómov, ako sú hypotónia (nízky svalový tonus), oneskorenie vývoja, mentálne postihnutie, záchvaty, poruchy spánku a úzkosť.
 Napriek prekrývaniu má každý syndróm jedinečné znaky. Syndróm Prader-Willi (PWS) je charakteristický extrémnou a neustálou hyperfágiou (pocitom hladu), ktorá často vedie k obezite a diabetu 2. typu. Angelmanov syndróm (AS) sa prejavuje závažným narušením reči, problémami s rovnováhou (ataxia) a pretrvávajúcou veselou náladou s častým smiechom. Syndróm Dup15q je najčastejšie spájaný s poruchou autistického spektra, prejavujúcou sa opakovaným správaním a sociálnymi deficitmi, a je spojený so špecifickým typom epilepsie.
 Pretože syndrómy 15q sú zriedkavé a často nesprávne diagnostikované, je Medzinárodný deň 15q kľúčový pre vzdelávanie zdravotníckych odborníkov a širokej verejnosti. Tieto genetické ochorenia v súčasnosti nemajú schválený liek, a preto je liečba len symptomatická, vrátane rôznych terapií a liekov na zmiernenie záchvatov a porúch spánku. Zapojiť sa môžete zdieľaním informácií, prispievaním organizáciám a šírením povedomia na sociálnych sieťach.