Medzinárodný deň CDKL5

 Medzinárodný deň CDKL5, ktorý sa každoročne pripomína 17. júna, bol vytvorený s cieľom šíriť informácie o CDKL5 deficite (CDD), zriedkavom genetickom ochorení spôsobujúcom poruchy neurovývoja. Gény CDKL5 zohrávajú kľúčovú úlohu v ranom vývoji mozgu a ich mutácie vedú k oneskorenému vývoju, mentálnemu postihnutiu, motorickému poškodeniu a záchvatom. Keďže gén CDKL5 sa nachádza na chromozóme X, častejšie sú diagnostikované dievčatá, pretože majú dva X chromozómy, čo im poskytuje určitú kompenzáciu. U chlapcov s jedným X chromozómom sú účinky mutácie často príliš závažné na prežitie, čo skresľuje zdanlivú prevalenciu smerom k ženskému pohlaviu. Väčšina mutácií vzniká spontánne a celosvetovo je diagnostikovaných menej ako 1 000 prípadov CDD.
 Najskoršími príznakmi CDD sú záchvaty, ktoré sa zvyčajne objavia niekoľko mesiacov po narodení a nereagujú dobre na lieky. Ďalšie symptómy zahŕňajú problémy s kŕmením a spánkom, oneskorený motorický vývoj, nízky svalový tonus a zrakové postihnutie. Pre CDD neexistuje liek. Liečba sa zameriava na kontrolu symptómov, ako sú záchvaty, a pacienti majú prospech z fyzioterapie, ergoterapie a zrakovej terapie. Dlhodobá prognóza a očakávaná dĺžka života sú nejasné pre vzácnosť ochorenia. Medzinárodný deň CDKL5 sa oslavuje 17. júna na počesť Glyna Boltwooda, ktorého DNA bola kľúčová pri objavení CDD v roku 2004. Hlavnými cieľmi tohto dňa sú zvyšovanie povedomia o tejto zriedkavej poruche, podpora pacientov a ich rodín a podpora výskumu.