Medzinárodný deň novorodeneckého skríningu

 Medzinárodný deň novorodeneckého skríningu sa každoročne koná 28. júna. Tento deň bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o dôležitosti včasnej diagnózy u detí so závažnými vrodenými poruchami, ktoré si vyžadujú okamžitú liečbu. Mnohé vrodené ochorenia sú liečiteľné, ak sú diagnostikované včas, no pri narodení sa neprejavia. Novorodenecký skríning je program verejného zdravia, ktorý kontroluje novorodencov na tieto stavy. Pôvodne bol zavedený v 60. rokoch 20. storočia na detekciu fenylketonúrie a odvtedy sa rozšíril o ďalšie ochorenia. Vrodená hypotyreóza bola druhou chorobou široko pridanou do novorodeneckého skríningu v 70. rokoch a zoznam sa odvtedy neustále rozširuje.
 Testy novorodeneckého skríningu sa zvyčajne vykonávajú pomocou vzoriek plnej krvi odobratých medzi 24 hodinami a siedmimi dňami po narodení, hoci rôzne jurisdikcie môžu mať odlišné požiadavky na čas odberu. Niektoré stavy si vyžadujú špeciálne testy; napríklad pulzná oxymetria sa používa na skríning vrodených srdcových chýb a sluchové testy pri lôžku sa používajú na skríning straty sluchu. Dnes má mnoho krajín programy novorodeneckého skríningu, ale konkrétne testované stavy sa líšia podľa krajiny v závislosti od dostupnosti medicínskych zdrojov na testovanie a liečbu, prevalencie určitých chorôb v regióne, právnych požiadaviek a ďalších faktorov.
 Medzinárodná spoločnosť pre novorodenecký skríning (ISNS), Európska spoločnosť pre imunodeficiencie (ESID) a Medzinárodná pacientska organizácia pre primárne imunodeficiencie (IPOPI) iniciovali v roku 2021 Medzinárodný deň novorodeneckého skríningu, aby zdôraznili jeho dôležitosť. Deň sa oslavuje 28. júna, v deň narodenín amerického mikrobiológa Roberta Guthrieho, ktorý vyvinul metódu skríningu na fenylketonúriu (PKU) pri narodení. Hlavnými cieľmi tohto dňa je zvýšiť povedomie o kritickej úlohe novorodeneckého skríningu pri liečbe potenciálne oslabujúcich a život ohrozujúcich stavov a podporovať výmenu odborných znalostí a ďalší výskum v oblasti novorodeneckého skríningu.