Medzinárodný deň PKU

 Medzinárodný deň PKU sa každoročne pripomína 28. júna. Vznikol s cieľom vzdelávať verejnosť o fenylketonúrii (phenylketonuria - PKU), zriedkavom genetickom ochorení, ktoré ovplyvňuje metabolizmus aminokyseliny fenylalanínu. Fenylalanín je esenciálna aminokyselina prirodzene sa vyskytujúca v mlieku cicavcov a v bežných potravinách ako mlieko, vajcia, mäso, sójové bôby či ryby. Hrá kľúčovú úlohu ako prekurzor niekoľkých neurotransmiterov a pigmentu melanínu. Mutácie v géne PAH môžu spôsobiť neúčinnosť alebo nefunkčnosť enzýmu fenylalanínhydroxylázy, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu v tele.
 Nahromadenie fenylalanínu môže viesť k záchvatom, problémom so správaním, duševným poruchám a intelektuálnemu postihnutiu. Môže tiež spôsobiť svetlejšiu pokožku a vlasy, ako aj zatuchnutý zápach potu a moču. Príznaky PKU sa neprejavia hneď po narodení, preto je nevyhnutné novorodenecké skríningové vyšetrenie pre včasnú diagnostiku a začatie liečby, aby sa predišlo nezvratnému poškodeniu mozgu. Hoci neexistuje liek, PKU sa dá úspešne zvládnuť nízkofenylalanínovou diétou a doplnkami stravy. Diéta sa vyvíja individuálne pre každého pacienta.
 Medzinárodný deň PKU bol založený v roku 2013 Európskou spoločnosťou pre fenylketonúriu a príbuzné poruchy (E.S.PKU). Dátum 28. jún bol zvolený na počesť narodenín Horsta Bickela, ktorý pomohol vytvoriť nízkofenylalanínovú diétu, a Roberta Guthrieho, ktorý vyvinul jednoduchú metódu skríningu novorodencov na PKU. Podujatia a aktivity v tento deň organizujú rôzne zdravotnícke organizácie a jednotlivci s cieľom zvýšiť povedomie o tejto chorobe.